自闭症的核心特征是社交沟通障碍和重复刻板行为，其病因尚未完全明确，目前研究表明主要涉及遗传、神经生物学及环境多因素交互作用。治疗以早期综合干预为核心，需依据患者具体症状制定个性化方案。
一、病因
1. 遗传因素：家族史是重要风险因素，研究显示同卵双胞胎共病率约60%~90%，异卵双胞胎共病率仅约10%~20%，提示遗传基因起关键作用，目前已发现多个候选基因（如SHANK3、NRXN1等）与突触功能异常相关。
2. 神经生物学因素：脑结构和功能异常为主要表现，磁共振成像研究显示患者杏仁核体积增大、前额叶皮层厚度异常，静息态功能磁共振发现默认网络连接异常，提示社交信息处理和情绪调节机制受损。
3. 环境因素：孕期并发症（如早产、低出生体重）、母体感染（如巨细胞病毒）、孕期接触有害物质（如重金属、有机溶剂）可能增加发病风险，但需注意单一环境因素无法独立致病，多因素叠加效应更为关键。
二、治疗方法
1. 行为干预：应用行为分析（ABA）是循证依据最充分的干预方法，通过正性强化训练改善社交互动和语言能力，研究显示持续干预（每周≥20小时）可使患者智商提升15~20分，且早期干预（3岁前开始）效果优于年龄较大者。
2. 教育训练：结构化教学（TEACCH）通过视觉提示（如图片日程表）和结构化任务安排，帮助患者建立规律生活秩序，适用于合并认知障碍的患者；社交故事法通过情景模拟提升社交理解能力，在7~12岁儿童中干预效果显著。
3. 药物治疗：针对特定症状，如哌甲酯（用于注意力缺陷）、舍曲林（用于强迫症状）、可乐定（用于睡眠障碍），需严格遵循医嘱使用，低龄儿童（6岁以下）应优先非药物干预，避免不必要药物暴露。
三、特殊人群注意事项
1. 低龄儿童：2~3岁为干预黄金期，家长需参与家庭训练（如日常社交互动模拟），避免过度依赖机构干预；合并癫痫的患者需定期监测脑电图，避免抗癫痫药物与行为干预冲突。
2. 女性患者：因症状表现较男性更隐蔽（如社交焦虑为主），易被误诊为情绪障碍，建议在青春期前完成诊断，优先选择认知行为疗法。
3. 合并智力障碍者：需采用多感官整合训练（如触觉箱、音乐治疗），药物治疗需降低剂量（通常为成人标准的1/3~1/2），以避免认知功能进一步受损。
