核酸检测项目主要分为感染性疾病病原体核酸检测、基因水平检测及特殊应用检测三大类，按样本类型（咽拭子、血液等）和检测目的（诊断、疗效评估等）分类，核心技术包括RT-PCR（逆转录聚合酶链反应）和NGS（高通量测序）。
病原体核酸检测
以RT-PCR为核心技术，通过特异性引物扩增病毒、细菌、真菌及寄生虫核酸片段，临床应用最广。主要包括：呼吸道病毒（新冠、流感病毒）、消化道病毒（诺如、轮状病毒）、细菌（结核分枝杆菌、肺炎链球菌）、真菌（念珠菌）及寄生虫（疟原虫）检测，灵敏度达103-10拷贝/ml，用于明确感染类型、区分病毒亚型（如新冠Omicron变异株）及指导药物选择（WHO 2023新冠检测指南推荐）。
样本类型专项检测
按样本来源分类检测：呼吸道样本（咽拭子、鼻拭子、痰液）适用于新冠、流感感染，痰液病毒载量较咽拭子高15-20%，重症病例优先采集；血液样本检测HIV、乙肝/丙肝病毒血症，灵敏度达103拷贝/ml；消化道样本（粪便、呕吐物）筛查诺如病毒（2022年幼儿园暴发中检出率85%）；泌尿生殖道样本（宫颈分泌物、尿道拭子）检测HPV及淋球菌；组织样本（肿瘤、手术标本）用于基因突变检测（如肺癌EGFR突变）。
特殊应用检测项目
针对疗效监测与耐药性评估：病毒载量监测（新冠患者每2周检测RNA定量，下降≥10倍提示抗病毒有效）；耐药基因检测（结核rpoB基因突变预测异烟肼耐药，阳性率65%）、HIV耐药突变指导药物组合；疫苗免疫效果评估（新冠疫苗后T细胞受体基因测序分析免疫持久性）。
特殊人群检测注意事项
儿童（3岁以下）用15cm以下专用拭子，家长固定头部防样本污染；孕妇（孕中晚期）HPV检测需排除宫颈炎症干扰，乙肝检测结合肝功能调整采样时间；老年人及免疫低下者（肿瘤放化疗患者）建议连续3天采样或联合血清学检测；HIV感染者增加痰液样本量至5ml以上，延长RT-PCR循环至60个以提高检出率。
基因水平检测
基于NGS技术，覆盖肿瘤、遗传病及特殊疾病：肿瘤（肺癌EGFR/ALK突变指导靶向药，NCCN指南推荐）、结直肠癌KRAS突变预测西妥昔单抗疗效；遗传病（21三体综合征羊水筛查、地贫基因突变检测）；特殊应用（先天性心脏病SCN5A基因突变预测心律失常风险），单次检测覆盖50-1000个基因，临床符合率98%以上。
