线粒体病是因线粒体功能异常致的遗传性疾病，线粒体是能量工厂，含自身DNA及遗传系统，核-线粒体基因组相互作用，相关基因或mtDNA突变会致能量产生不足，影响依赖能量的组织器官功能，神经肌肉系统常见，还可累及多系统，临床评估、实验室检查包括血液生化、肌肉活检、基因检测可诊断，无根治法，对症支持治疗，生活方式注意避免过劳、适当运动，儿童需关注生长发育、营养支持，有家族史家庭可遗传咨询和产前诊断预防患儿出生。
线粒体病是一组由于线粒体功能异常所导致的遗传性疾病。线粒体是细胞内的能量工厂，主要功能是通过氧化磷酸化产生三磷酸腺苷（ATP），为细胞的各种生理活动提供能量。
发病机制
线粒体含有自身的DNA（mtDNA）和遗传系统，但由于其遗传物质的半自主性以及核-线粒体基因组的相互作用，当线粒体相关的核基因或mtDNA发生突变时，会影响线粒体的正常功能，导致能量产生不足，进而影响依赖能量的组织和器官的功能。例如，神经肌肉系统对能量需求较高，所以线粒体病常表现出神经肌肉系统的症状。
临床表现
神经肌肉系统表现：不同患者表现各异，儿童和青少年较为常见。可能出现肌肉无力、运动不耐受，如行走一段距离后就需要休息；还可能有眼外肌麻痹，表现为眼睑下垂、眼球运动障碍；部分患者会有智能减退等神经系统症状。
其他系统表现：可累及多个系统，如心血管系统可能出现心肌病；消化系统可表现为胃肠功能紊乱，如呕吐、腹泻等；内分泌系统可能出现糖尿病等。
诊断方法
临床评估：医生会根据患者的症状、家族史等进行初步评估。
实验室检查：包括血液生化检查，如检测乳酸、丙酮酸水平，线粒体病患者常出现血乳酸、丙酮酸增高；肌肉活检是重要的诊断手段，通过观察线粒体的形态、结构以及酶活性等方面的改变来辅助诊断；基因检测可以发现线粒体相关基因的突变，明确诊断。
治疗与管理
目前尚无根治方法，主要是对症支持治疗。例如，对于肌肉无力的患者进行康复训练来维持肌肉功能；对于出现的相关并发症进行相应处理。在生活方式方面，患者应注意避免过度劳累，保证充足的休息，根据自身情况进行适当的运动，但要避免运动过度加重症状。对于儿童患者，要特别关注其生长发育情况，在饮食等方面给予合理的营养支持，因为充足的能量供应有助于维持身体基本功能。由于线粒体病是遗传性疾病，对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断等可以帮助预防患儿的出生。
