STUR.WEBER综合征是罕见神经皮肤综合征，具面部血管瘤、癫痫、智力障碍、眼部病变等特征，胚胎发育中血管异常致，靠临床表现等综合诊断，治疗多学科协作个性化，儿童和女性需特殊考虑，患者要注意避免诱发癫痫因素等并进行相应康复训练等。
STUR.WEBER综合征又称脑面血管瘤病，是一种罕见的神经皮肤综合征。其主要特征包括面部血管瘤、癫痫发作、智力障碍以及眼部病变等。1.面部表现：患者面部通常会出现血管痣，多分布于三叉神经第一支分布区域，呈现出红色或紫红色的扁平斑块，形状不规则，随着年龄增长可能会增厚、颜色加深。2.神经系统表现：癫痫是常见的神经系统症状，多在婴幼儿期或儿童期开始发作，癫痫类型多样，药物治疗有时效果不佳。同时，患者可能伴有不同程度的智力障碍，智力发育水平低于同龄人，严重程度因人而异。部分患者还可能出现偏瘫等神经系统症状，这是由于脑部血管畸形影响了相应区域的神经功能。3.眼部表现：眼部可出现青光眼等病变，青光眼会导致眼压升高，若不及时治疗，可能会导致视力下降甚至失明。眼部血管也可能出现异常，影响视觉功能。4.病因：目前认为STUR.WEBER综合征是由于胚胎发育过程中血管发育异常所致，具体的遗传机制尚不完全明确，但有研究表明可能与某些基因突变有关。5.诊断：主要依靠临床表现、影像学检查（如头颅磁共振成像、CT等）以及血管造影等进行综合诊断。通过影像学检查可以发现脑部的血管畸形以及面部、眼部的血管病变情况。6.治疗：对于面部血管瘤可考虑激光等治疗方法；癫痫发作需要根据具体类型使用抗癫痫药物控制；青光眼则需要进行降眼压等相应治疗；对于脑部的血管畸形可能需要根据情况考虑手术等治疗手段。但治疗需要多学科协作，根据患者的具体情况制定个性化方案。7.特殊人群考虑：对于儿童患者，由于其处于生长发育阶段，在治疗过程中需要特别关注药物对生长发育的影响以及手术等治疗对儿童身体和心理的影响。要充分考虑儿童的耐受性和恢复能力，在治疗眼部青光眼时，要选择对儿童视力发育影响较小的治疗方法。对于女性患者，需要考虑妊娠等情况对病情的影响以及治疗对生育的可能影响，在进行药物治疗或手术治疗前需与患者充分沟通妊娠相关风险等问题。在生活方式方面，患者需要注意避免诱发癫痫发作的因素，如过度疲劳、情绪激动等，保持规律的生活作息。有智力障碍的患者需要在家庭和社会的帮助下进行康复训练等。
