结节病是一种原因未明的多系统肉芽肿性疾病，以非干酪样坏死性肉芽肿形成为病理特征，最常累及肺和淋巴结，也可侵犯皮肤、眼、心脏等器官。
1. 病因与发病机制
结节病病因尚未明确，可能与遗传、环境及免疫异常共同作用相关。遗传因素方面，HLA-B8、HLA-DR1等基因多态性可能增加患病风险；环境因素中，职业暴露（如粉尘、重金属）、某些感染（如结核分枝杆菌感染假说）可能诱发免疫激活；免疫异常表现为Th1型免疫反应亢进，促炎因子（如TNF-α、IL-2）过度分泌，导致肉芽肿形成。
2. 主要受累器官与临床表现
- 肺部：最常见，约90%患者有肺部受累，表现为咳嗽、气短、胸痛，胸部影像学（高分辨率CT）可见双肺门淋巴结肿大、弥漫性结节影，部分进展为肺纤维化。
- 皮肤：典型表现为结节性红斑（多见于四肢伸侧，对称性分布）、瘢痕疙瘩样结节或色素沉着，少数患者出现皮肤干燥、溃疡。
- 眼部：葡萄膜炎（前葡萄膜炎为主）、虹膜睫状体炎，可伴眼痛、畏光、视力下降，儿童患者可能出现视乳头水肿。
- 心脏：少见但严重，可累及心肌、心包，表现为心律失常、心力衰竭，心电图可见传导阻滞或ST-T改变，需警惕恶性心律失常风险。
- 其他：肝脏受累表现为肝功能异常，神经系统受累可出现头痛、面瘫，肌肉骨骼系统可出现关节痛、骨破坏。
3. 诊断方法
- 影像学检查：胸部高分辨率CT是关键筛查手段，显示肺内结节、支气管血管束增厚、胸膜增厚等特征性改变。
- 病理活检：受累器官（如肺、皮肤）活检发现非干酪样坏死性肉芽肿是确诊金标准，需与结核、真菌感染等鉴别。
- 血液与实验室检查：血清血管紧张素转换酶（ACE）水平升高可能提示活动期结节病，活动期血沉、C反应蛋白常升高；支气管肺泡灌洗液中CD4+T淋巴细胞比例升高、CD4+/CD8+比值＞3.5具有诊断价值。
4. 治疗原则
- 无症状且肺功能稳定的Ⅰ-Ⅱ期患者：无需药物治疗，每6-12个月复查胸部影像学和肺功能，监测疾病进展。
- 有症状或进展期患者：一线药物为糖皮质激素（如泼尼松），用于控制急性炎症；激素无效或依赖者可联用甲氨蝶呤、硫唑嘌呤等免疫抑制剂；累及心脏或神经系统的重症患者需多学科协作治疗。
- 特殊人群注意事项：儿童患者优先非药物干预，避免使用甲氨蝶呤等免疫抑制剂至青春期后；妊娠女性需在风湿科医生指导下调整激素剂量，避免病情波动。
5. 预后与特殊人群管理
多数患者预后良好，约50%-60%可自行缓解，仅少数进展为肺纤维化或器官衰竭。女性患者需关注激素治疗对月经周期的影响，建议规律监测骨密度；吸烟者需强制戒烟，避免加重肺部炎症；既往有自身免疫病史者（如类风湿关节炎）需加强心脏、肾脏功能监测，降低多器官受累风险。
