运动功能相关症状有从一侧手部小肌肉开始逐渐累及其他肢体肌肉致无力进行性加重的肌肉无力、与无力相伴而生致肌肉体积减小的肌肉萎缩、因神经元异常放电致肌肉不自主颤动的肌束震颤;吞咽与语言相关症状有逐渐出现吞咽食物水困难及呛咳误吸等的吞咽困难、因控制咽喉部肌肉运动神经受损致发音不清言语含糊的构音障碍;呼吸相关症状有随病情进展呼吸肌受累致活动后气促渐至安静时也呼吸困难严重时需依赖呼吸机的呼吸困难。

肌肉无力:多从一侧手部小肌肉开始,如手指精细动作受限,表现为拿东西不稳、系纽扣困难等,随着病情进展,逐渐累及其他肢体肌肉,导致肢体无力进行性加重,影响行走、坐立等基本活动能力。一般在发病早期,可能仅在特定活动时出现无力感,随着病程延长,无力症状会愈发明显,严重时患者可能完全丧失自主活动能力。对于儿童患者,可能表现为运动发育落后,如坐、站、走等大运动发育较正常儿童迟缓;成年患者则可能因肌肉无力影响工作和日常生活,例如无法从事需要体力或精细操作的工作。
肌肉萎缩:与肌肉无力相伴而生,由于肌肉长期废用或神经源性损伤,肌肉体积逐渐减小。可观察到患者相应部位的肌肉变得消瘦,如手部肌肉萎缩后手掌变平,小腿肌肉萎缩后腿部变细。在年龄较小的患者中,肌肉萎缩可能会影响其身体的正常生长发育,导致身体比例不协调等情况;成年患者肌肉萎缩会进一步加重肢体功能障碍,使行动更加困难。
肌束震颤:患者可自觉肌肉出现不自主的颤动,肉眼有时也能观察到,这是由于脊髓前角细胞等部位的神经元异常放电引起肌肉纤维收缩所致。肌束震颤可发生在身体的多个部位,如手臂、腿部、面部等肌肉。在儿童患者中,肌束震颤可能不太容易被察觉,需要家长仔细观察孩子的肌肉活动情况;成年患者可能会因肌束震颤感到不适,影响生活质量。
吞咽与语言相关症状
吞咽困难:患者逐渐出现吞咽食物、水等困难的情况,开始可能表现为吞咽较干的食物时有阻碍感,随后进食流质食物也会出现困难,严重时可能发生呛咳,导致误吸,进而引发肺炎等并发症。对于儿童患者,吞咽困难可能会影响其营养摄入,导致生长发育受影响,出现体重不增、营养不良等情况;成年患者则会因吞咽困难而需要改变饮食方式,如进食糊状食物等,同时也增加了肺部感染的风险。
构音障碍:患者说话时发音不清、言语含糊,这是因为控制咽喉部肌肉运动的神经受损,影响了正常的言语功能。儿童患者可能表现为语言发育异常,如说话晚、发音不准确等;成年患者则会因构音障碍影响与他人的交流,导致社交困难,自信心受挫。
呼吸相关症状
呼吸困难:随着病情进展,呼吸肌也会受到累及,患者逐渐出现呼吸困难的症状,早期可能在活动后感到气促,随着病情加重,安静状态下也会出现呼吸困难,严重时需要依赖呼吸机维持呼吸。儿童患者由于呼吸功能相对较弱,呼吸困难可能会更早出现且进展较快,需要密切关注其呼吸情况;成年患者呼吸困难会严重影响生活质量,甚至危及生命。