结节病是多系统受累的肉芽肿性疾病，病因未明，可能与遗传和环境因素有关，各年龄段均可发病。其临床表现多样，肺部、淋巴结、皮肤、眼部等多器官可受累。诊断依靠影像学、病理学及血液检查，治疗分观察等待和药物治疗，大多数预后良好，部分会反复或进展，特殊人群需特殊对待。
一、病因
目前病因尚未完全明确，可能与遗传易感性和环境因素相互作用有关。遗传因素方面，某些基因多态性可能增加患结节病的风险；环境因素中，微生物感染（如分枝杆菌、病毒等）可能是诱发因素之一，但具体机制仍需进一步研究。不同年龄、性别人群均可发病，一般20-40岁人群相对多见，女性略多于男性。生活方式方面，长期接触某些职业性粉尘、化学物质等可能影响发病风险。有家族结节病病史的人群属于高危人群，患病风险相对较高。
二、临床表现
1.肺部表现：是结节病最常累及的部位，约90%以上的患者有肺部受累。可出现咳嗽、气短、胸痛等症状，部分患者可能无明显症状，仅在胸部影像学检查时发现。
2.淋巴结肿大：常见纵隔和肺门淋巴结肿大，可伴有发热、乏力等全身症状。
3.皮肤表现：可出现结节性红斑、丘疹、斑块等多种皮肤损害，多见于面部、颈部、肩部等部位。
4.眼部表现：可累及眼的不同部位，如葡萄膜炎、角膜炎等，出现视力下降、眼痛、眼红等症状。
5.其他器官表现：肝脏受累时可出现肝功能异常；骨骼受累可导致骨骼疼痛、骨质破坏等；心脏受累时可能出现心律失常、心力衰竭等严重并发症。
三、诊断
1.影像学检查：胸部X线或CT检查是常用的肺部结节病诊断方法，可发现肺部的结节、浸润等病变。
2.病理学检查：获取病变组织进行活检是确诊结节病的金标准，如通过支气管镜肺活检、纵隔淋巴结活检等获取组织，显微镜下可见非干酪样坏死性肉芽肿。
3.血液检查：部分患者可有血钙、尿钙升高，血清血管紧张素转换酶（SACE）活性增高，但其特异性和敏感性有限，可作为辅助诊断指标。
四、治疗
1.观察等待：对于无症状且病情稳定的结节病患者，尤其是Ⅰ期肺部结节病患者，可选择观察等待，定期进行影像学和相关指标的复查，评估病情变化。
2.药物治疗：当患者出现症状或病情进展时需要药物治疗。常用药物包括糖皮质激素，如泼尼松等，可根据病情调整剂量；对于糖皮质激素治疗无效或不能耐受的患者，可考虑使用免疫抑制剂，如甲氨蝶呤等，但药物的使用需严格遵循个体化原则，根据患者的具体情况选择合适的药物及治疗方案。
五、预后
大多数结节病患者预后良好，约1/3的患者可自行缓解；部分患者可能出现病情反复或进展，累及重要器官影响功能。对于有重要器官受累的患者，预后相对较差，需要密切监测病情，积极治疗。特殊人群如儿童患者，由于其器官功能尚未发育完全，在诊断和治疗过程中需更加谨慎，充分评估药物对生长发育等方面的影响；老年患者可能合并多种基础疾病，治疗时需综合考虑基础疾病与结节病治疗的相互影响，选择合适的治疗方案，注重患者的整体健康状况和生活质量。
