先天性肾畸形导致的肾积水是因尿路结构发育异常阻碍尿液正常排出，常见于肾盂输尿管连接部梗阻、重复肾等，需早期诊断与干预以保护肾功能。
一、病因与发病机制：先天性肾畸形类型多样，其中肾盂输尿管连接部梗阻（UPJO）是最常见病因，占先天性肾积水的60%~80%，因肾盂与输尿管连接部发育异常（如肌层发育不良、纤维束带压迫）导致尿液排出受阻，肾盂内压力持续升高，逐渐扩张形成积水。重复肾（双肾盂、双输尿管）因输尿管开口异位或狭窄（如迷走输尿管开口）引发尿液引流不畅；肾发育不全常伴随尿路梗阻或膀胱输尿管反流，进一步加重积水；肾异位（如盆腔肾）因血管或输尿管走行异常（如输尿管跨越血管压迫）影响尿液排出。
二、临床表现与诊断：婴幼儿多无明显症状，部分家长发现腹部包块或超声偶然发现；严重积水可伴随腹部胀痛、喂养困难、生长发育迟缓。儿童期可能出现反复尿路感染（表现为发热、尿频、尿急）、尿液浑浊；成人常见腰部隐痛、间歇性血尿，长期积水可导致肾功能下降（血肌酐升高、贫血）。诊断以超声为首选，可明确积水程度（肾盂前后径＜10mm为轻度，10~15mm为中度，＞15mm为重度）、肾实质厚度及集合系统扩张范围；静脉肾盂造影可显示尿路形态及排泄功能，但需注意造影剂对肾功能的影响；磁共振尿路成像（MRU）对梗阻定位更精准，尤其适合儿童或肾功能不全者；核素肾动态显像可评估分肾功能及排泄速率，为手术决策提供依据。
三、治疗原则：无症状、轻度积水（肾盂前后径＜10mm且肾实质厚度正常）以定期随访为主（每3~6个月超声复查），监测肾功能变化；中重度积水（肾盂前后径＞10mm且肾实质变薄）或肾功能下降者需手术干预。手术方式包括腹腔镜肾盂成形术（适用于UPJO，修复梗阻段，重建肾盂输尿管连接部）；重复肾积水者需行输尿管再植术（纠正异位开口或狭窄）；内镜治疗（经皮肾镜或输尿管镜下狭窄段切开/扩张）适用于无法耐受开放手术的患者；合并感染时短期使用抗生素（如头孢类）控制感染，避免感染加重肾功能损害。
四、特殊人群注意事项：婴幼儿（＜1岁）以保守观察为主，避免低龄儿童使用有创检查（如静脉肾盂造影），优先选择超声和核素显像；儿童（1~12岁）需根据积水进展速度调整治疗，若积水快速进展（每6个月扩张＞5mm）需尽早干预；成人（＞12岁）需长期监测肾功能，避免慢性梗阻导致不可逆肾损伤；合并神经源性膀胱（如脊髓损伤）的患者，需定期清洁导尿，预防感染和积水加重；家族性肾畸形（如遗传性多囊肾相关肾发育异常）需加强直系亲属筛查，早期识别尿路异常。
五、预后与长期管理：预后取决于积水程度、治疗时机及肾功能损害情况。早期干预（积水＜10mm且肾功能正常）可保留肾功能；严重积水（肾盂前后径＞20mm且肾实质＜5mm）或延误治疗（超过2年未干预）可能导致肾衰竭。长期管理需定期复查超声（每6个月）、尿常规（筛查感染）、肾功能指标（血肌酐、eGFR），避免剧烈运动（如举重、长跑）增加肾脏负担，养成规律排尿习惯（避免憋尿＞4小时），预防尿路感染（如女性注意外阴清洁、男性控制前列腺增生）。
