子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤，由平滑肌细胞及少量纤维结缔组织构成，主要发生于子宫肌层，少数可位于浆膜下或黏膜下，好发于育龄女性（25-45岁），青春期前罕见，绝经后多逐渐萎缩，恶变率极低（<0.5%）。
一、定义与病理特征
1. 本质与发生部位：由平滑肌细胞及纤维结缔组织构成，主要位于子宫肌层，少数可向浆膜面或黏膜面生长，形成带蒂或无蒂肌瘤。
2. 生长特点：多为单个或多个结节状，质地较硬，表面光滑，可随月经周期激素变化出现体积波动，少数患者肌瘤可发生囊性变、红色样变等继发性改变。
3. 恶变风险：绝大多数为良性，仅约0.5%的病例可能进展为子宫肉瘤，多见于绝经后伴肌瘤快速增大、阴道异常出血者。
二、主要分类方式及临床特点
1. 按肌瘤与子宫肌壁的关系分类：①肌壁间肌瘤，占比60%-70%，位于子宫肌层内，周围均被肌层包围，易导致子宫均匀增大，可引发经量增多；②浆膜下肌瘤，占比20%-30%，向子宫浆膜面生长，表面仅覆盖浆膜层，较大时可在腹部触及包块，若蒂部扭转可引发急性腹痛；③黏膜下肌瘤，占比10%-15%，向宫腔方向生长，表面覆盖子宫内膜，常导致经量显著增多、经期延长，甚至贫血。
三、主要危险因素与影响因素
1. 激素水平：雌激素、孕激素是肌瘤生长的核心驱动因素，育龄期女性激素水平高，肌瘤发病率显著高于青春期前及绝经后女性；妊娠期激素水平升高，可能导致肌瘤短期增大。
2. 遗传因素：家族中有子宫肌瘤病史者风险增加2-3倍，研究提示FHIT、BMPR1A等基因变异可能与发病相关。
3. 生活方式与基础疾病：肥胖（BMI≥28kg/m2）通过升高胰岛素抵抗间接促进肌瘤生长；高血压、糖尿病患者因代谢异常，肌瘤发生率升高；未生育女性风险高于生育女性，早育（<20岁）或晚育（>35岁）可能增加发病风险。
四、临床表现及健康影响
1. 月经异常：黏膜下肌瘤和较大肌壁间肌瘤表现为经量增多、经期延长，严重时可致缺铁性贫血，出现头晕、乏力；浆膜下肌瘤对月经影响较小。
2. 腹部症状：较大肌瘤可形成下腹部包块，清晨膀胱充盈时更明显；前壁肌瘤压迫膀胱致尿频，后壁肌瘤压迫直肠引发便秘。
3. 疼痛与并发症：肌瘤红色样变时出现急性腹痛伴发热、恶心；浆膜下肌瘤蒂扭转可致剧烈腹痛，需紧急手术；肌瘤可影响受精卵着床，增加流产、早产风险，部分患者出现胎位异常。
4. 特殊人群表现：青春期女性罕见，若月经异常需排除内分泌疾病；围绝经期女性肌瘤多因激素下降逐渐缩小，若持续增大需警惕恶变。
五、诊断方法、治疗原则与特殊人群管理
1. 诊断手段：超声为首选筛查方法，可明确肌瘤位置、大小及数量；MRI是诊断金标准，能清晰显示肌瘤与肌层关系；宫腔镜、腹腔镜用于黏膜下或浆膜下肌瘤鉴别诊断，必要时行诊断性刮宫。
2. 治疗原则：①观察随访：无症状、肌瘤<5cm且无月经异常者，每3-6个月复查超声；近绝经期女性定期监测即可；②药物治疗：适用于症状轻、近绝经者，常用促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）、孕激素受体拮抗剂等；③手术治疗：肌瘤切除术（保留子宫，适用于有生育需求者）、子宫切除术（适用于无生育需求、症状严重或疑恶变者）。
3. 特殊人群管理：①育龄女性：备孕前建议评估肌瘤，黏膜下肌瘤或>5cm肌壁间肌瘤需孕前手术；孕期肌瘤红色样变以保守治疗为主，若肌瘤增大明显需监测胎位；②围绝经期女性：出现阴道出血、肌瘤快速增大时，需排查恶变，每3-6个月复查超声；③青少年女性：确诊后优先保守观察，避免手术干预影响生育功能。
