性早熟的诊断评估包括病史采集、体格检查及辅助检查(性激素水平测定、骨龄测定、影像学检查等);治疗分中枢性性早熟(药物治疗、病因治疗)和外周性性早熟(药物治疗);生活方式调整涉及饮食、生活环境、运动方面;特殊人群注意儿童、女性患儿及有家族史人群的相关情况,需早期干预、监测及针对性处理。

一、诊断评估
1.病史采集:详细询问患儿的生长发育情况,包括乳房发育、阴毛出现等第二性征出现的时间、进展速度;家族中是否有性早熟相关病史;母亲妊娠情况等。
2.体格检查:测量身高、体重、坐高,检查第二性征发育情况,如乳房发育Tanner分期、阴毛发育Tanner分期等;检查甲状腺、腹部等有无异常体征。
3.辅助检查:
性激素水平测定:基础促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验是诊断中枢性性早熟(CPP)的重要依据,通过检测激发后促黄体生成素(LH)的峰值来判断。若LH峰值>5.0IU/L,且LH/FSH(卵泡刺激素)>0.6可诊断为CPP;LH峰值在0.3-5.0IU/L之间需结合临床密切随访。同时检测雌激素、睾酮等性激素水平,了解性激素分泌情况。
骨龄测定:一般拍摄左手腕部X线片,评估骨龄与实际年龄的差异,骨龄超过实际年龄2岁以上需警惕性早熟可能。
影像学检查:头颅磁共振成像(MRI)检查垂体、下丘脑有无器质性病变,如肿瘤等,这对于鉴别中枢性和外周性性早熟非常重要;腹部超声检查子宫、卵巢大小及形态等,了解性腺发育情况。
二、治疗方法
1.中枢性性早熟的治疗
药物治疗:促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)是目前治疗CPP的首选药物,如曲普瑞林、亮丙瑞林等。其作用机制是与垂体GnRH受体结合,减少促性腺激素的分泌,从而延缓第二性征的发展,抑制骨骼成熟,改善成人期最终身高。用药过程中需定期监测性激素水平、骨龄等指标以评估疗效。
病因治疗:若中枢性性早熟是由颅内肿瘤等器质性病变引起,需针对原发病进行相应治疗,如手术切除肿瘤等。
2.外周性性早熟的治疗
药物治疗:根据病因选择相应药物。如果是由卵巢或睾丸肿瘤引起,可能需要手术切除肿瘤后,根据情况辅助其他治疗;如果是外源性雌激素摄入导致,需避免接触外源性雌激素类物质,并根据病情给予相应药物调节内分泌。例如,由先天性肾上腺皮质增生症引起的外周性性早熟,需使用糖皮质激素进行替代治疗等。
三、生活方式调整
1.饮食方面:
避免食用含激素水平较高的食物,如反季节蔬菜水果、一些速生的家禽等。
控制高热量食物的摄入,防止肥胖,因为肥胖可能会加重性早熟的进展。建议均衡饮食,多吃富含维生素、矿物质的新鲜蔬菜、水果,以及优质蛋白食物,如瘦肉、鱼类、豆类等。
2.生活环境方面:
减少接触含有激素的化妆品、洗涤剂等环境雌激素。
保证充足的睡眠,睡眠中人体会分泌大量生长激素,有利于儿童的生长发育,一般学龄前儿童每天睡眠时间应保证10-13小时,学龄儿童应保证9-11小时。
3.运动方面:适当增加运动,如跑步、游泳、跳绳等有氧运动,有助于控制体重,促进生长发育,同时对身心健康有益。
四、特殊人群注意事项
1.儿童:儿童性早熟需早期干预,因为性早熟可能会导致儿童心理压力增加,影响其自尊心和社交能力;同时过早的骨骼成熟会使最终身高较矮。在治疗过程中要密切监测儿童的生长发育指标、心理状态等,定期随访调整治疗方案。
2.女性患儿:关注性早熟对女性患儿月经提前出现等情况的影响,给予心理疏导,帮助其正确认识自身身体变化。同时在生活中注意个人卫生,预防相关妇科疾病的发生。
3.有家族史人群:家族中有性早熟病史的儿童属于高危人群,需更加密切监测生长发育情况,一旦发现第二性征提前出现等情况,应尽早就诊评估,以便及时干预治疗。



