泌尿肿瘤的确诊需结合临床表现、影像学检查、实验室检测及病理诊断。关键步骤包括临床症状与病史采集、影像学评估、肿瘤标志物检测、病理活检及特殊人群鉴别诊断。
一、临床筛查与病史采集
无痛性肉眼血尿、腰腹部肿块、排尿困难或尿流中断是泌尿肿瘤常见症状，不同性别表现存在差异：男性前列腺癌常出现尿频、尿流变细等下尿路梗阻症状，女性膀胱肿瘤可伴阴道出血需与妇科肿瘤鉴别；年龄因素方面，儿童需警惕Wilms瘤（肾母细胞瘤），其典型表现为腹部包块伴血尿，而老年患者需关注合并慢性肾病基础上新发肿瘤的可能性。长期吸烟（膀胱癌风险升高2~4倍）、接触芳香胺类化学物质（如染料行业从业者）或长期导尿史者需增加筛查频率。家族史对诊断有重要提示，遗传性肾癌（如VHL综合征）患者亲属中约25%存在基因突变，需追溯三代直系亲属肿瘤史。
二、影像学检查
超声检查作为无创初筛手段，对直径≥1cm的肾肿瘤检出率约70%~90%，可评估膀胱壁厚度及前列腺体积变化，适用于所有人群，尤其儿童、孕妇等对辐射敏感者。增强超声造影可提高1~2cm微小病灶的检出率，对血流信号丰富的肿瘤（如肾细胞癌）显示更佳。CT检查是肾肿瘤分期的金标准，增强CT可清晰显示肿瘤强化特征及与肾静脉、下腔静脉关系，对直径＜1cm的病灶敏感性较低，儿童需严格控制检查频率（建议≤1次/年），孕妇需权衡辐射危害与诊断必要性。MRI检查无电离辐射，适用于肾功能不全者（避免碘对比剂）及对CT过敏者，多参数MRI（T2加权+DWI+动态增强）对前列腺癌诊断敏感性达85%以上，可鉴别外周带良性增生与恶性肿瘤。PET-CT主要用于晚期肿瘤转移灶定位，对骨转移敏感性＞90%，老年患者需评估心肺功能是否耐受检查。
三、实验室检测
尿常规镜检发现红细胞增多（＞3个/HP）需排查出血性肿瘤，尿脱落细胞学检查对尿路上皮癌特异性达90%，但低级别肿瘤可能出现假阴性，建议留取晨尿或新鲜尿液并进行3次以上复查。血肿瘤标志物检测中，前列腺特异性抗原（PSA）＞4ng/ml需警惕前列腺癌，游离PSA/总PSA比值＜0.16时恶性风险升高，需结合游离PSA浓度及灰区值动态评估；尿路上皮癌相关标志物NMP22联合膀胱镜可提高早期诊断率。肾功能指标中，血肌酐、尿素氮及估算肾小球滤过率（eGFR）需结合影像学结果，糖尿病肾病患者eGFR可能受血糖波动影响，需在稳定期检测；长期服用抗凝药物（如华法林）者需停药3~5天，避免影响尿液潜血检测结果。
四、病理诊断
穿刺活检是明确肿瘤性质的金标准，经直肠超声引导下前列腺穿刺适用于PSA异常者，术前需检查凝血功能（INR＜1.5），合并血小板减少（＜50×10/L）或抗凝治疗者需提前评估出血风险。超声引导下肾肿瘤穿刺适用于肿瘤直径＜3cm、位置表浅者，高龄患者需麻醉科评估手术耐受度，避免气胸等并发症。手术切除标本病理分析中，透明细胞癌占肾细胞癌70%~80%，需通过HE染色、免疫组化（如PAX8、CD10）明确组织学分型，VHL基因突变检测可辅助遗传性肾癌诊断，对鉴别原发灶与转移灶需结合免疫组化（如甲状腺转录因子-1）及分子检测（如ALK融合基因）。
五、特殊人群与鉴别诊断
儿童泌尿肿瘤以Wilms瘤、横纹肌肉瘤为主，超声结合MRI检查为主，避免CT过度辐射，确诊后需尽快完成化疗前分期评估。女性尿路上皮癌需与宫颈癌、卵巢癌鉴别，尿脱落细胞学结合盆腔MRI增强序列可提高诊断准确性，必要时行膀胱镜活检排除尿道旁腺癌。老年患者合并冠心病、高血压者，MRI检查中钆对比剂需控制剂量（≤0.1mmol/kg），避免肾源性系统性纤维化风险，需在检查前评估肾功能状态。合并多原发肿瘤（如肺癌转移至肾）者，需通过病理免疫组化（如TTF-1、Napsin A）区分原发灶与转移灶，结合PET-CT或循环肿瘤DNA检测明确病理来源。
