性早熟是女孩8岁前、男孩9岁前呈现第二性征的生长发育异常疾病，分中枢性（真性）和外周性（假性），有不同临床表现、危害，诊断通过病史、体格、实验室及影像学检查，治疗分中枢性用促性腺激素释放激素类似物，外周性针对病因，需从预防和特殊人群注意事项等方面综合应对，包括合理饮食、关注生长发育、早期干预及心理关怀等。
按发病机制分类
中枢性性早熟（CPP）：又称为真性性早熟，是由于下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）提前激活，导致性腺发育和分泌性激素，使体内性激素水平升高，从而出现第二性征和体格发育提前。其发生原因较为复杂，可能与遗传因素、脑部肿瘤、脑部感染等有关。例如，某些脑部肿瘤可能会影响下丘脑-垂体的正常功能，导致HPGA提前启动。
外周性性早熟（PP）：也称为假性性早熟，是由于体内性激素的来源不是由HPGA激活引起，而是由外周组织分泌过多的性激素所致。常见原因包括肾上腺疾病（如先天性肾上腺皮质增生症）、性腺肿瘤（如卵巢颗粒细胞瘤、睾丸间质细胞瘤）等。比如先天性肾上腺皮质增生症会导致肾上腺分泌过多的雄激素，从而引起男孩出现性早熟的表现。
性早熟的临床表现
女孩性早熟表现：首先出现乳房发育，可为单侧也可为双侧，随后逐渐出现乳晕增大、着色，阴毛、腋毛生长，外生殖器改变，如大阴唇、小阴唇增大，色素沉着，阴道分泌物增多等，最后月经来潮。在体格发育方面，身高和体重会迅速增长，但由于骨骼成熟提前，最终身高可能会低于正常预期。
男孩性早熟表现：最早出现的是睾丸和阴茎增大，之后阴囊皮肤变红、增厚，阴茎增大，出现阴毛、腋毛，声音变粗，长胡须，肌肉发达等。同样，体格发育方面身高和体重快速增长，但骨骼过早闭合，最终身高可能受到影响。
性早熟的危害
对身高的影响：由于性早熟儿童骨骼成熟提前，生长周期缩短，导致最终身高较正常儿童矮小。例如，中枢性性早熟的女孩，如果不及时干预，最终身高可能比同龄人矮10-15厘米。
心理影响：性早熟儿童的生理发育与心理发育不同步，可能会产生自卑、焦虑、孤独等心理问题。比如，女孩出现乳房发育过早，可能会因为自己与同伴不同而感到尴尬和自卑，影响其正常的社交和心理发展。
对内分泌及健康的长期影响：外周性性早熟如果是由内分泌肿瘤引起，可能会存在潜在的肿瘤恶变风险；而中枢性性早熟可能会影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节机制，对未来的生殖功能等产生不良影响。
性早熟的诊断
病史采集：详细询问儿童的出生史、生长发育史、家族史等。例如，家族中是否有性早熟的亲属，母亲怀孕时是否有特殊情况等。
体格检查：测量身高、体重、坐高，检查第二性征发育情况，如乳房、睾丸、阴茎的大小等，评估骨龄等。骨龄的评估可以通过左手腕部X线片来判断，骨龄超前提示骨骼成熟提前。
实验室检查：检测性激素水平，如女孩检测雌二醇、孕酮等，男孩检测睾酮等；还需要检测促性腺激素释放激素（GnRH）刺激试验，通过该试验来区分中枢性性早熟和外周性性早熟。如果GnRH刺激试验显示促性腺激素升高，提示中枢性性早熟；如果促性腺激素不升高，则提示外周性性早熟。此外，还可能需要进行甲状腺功能、肾上腺皮质功能等相关检查，以排除其他内分泌疾病引起的性早熟。
影像学检查：对于中枢性性早熟的儿童，需要进行头颅磁共振成像（MRI）检查，以排除脑部肿瘤等病变；对于外周性性早熟的儿童，可能需要进行腹部超声等检查，以排查性腺、肾上腺等部位的肿瘤。
性早熟的治疗
中枢性性早熟的治疗：主要是使用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）进行治疗，通过抑制HPGA的活性，延缓骨骼成熟，改善最终身高。例如曲普瑞林等药物。在治疗过程中需要定期监测性激素水平、骨龄等指标，以评估治疗效果和调整治疗方案。
外周性性早熟的治疗：主要是针对病因进行治疗。如果是肾上腺疾病引起，需要根据具体疾病进行相应治疗，如先天性肾上腺皮质增生症需要使用糖皮质激素替代治疗；如果是性腺肿瘤引起，则需要进行手术切除肿瘤等治疗。
性早熟的预防及特殊人群注意事项
预防方面：对于儿童，要注意合理饮食，避免食用含有过多激素的食物，如反季节的蔬菜水果、一些含有激素的保健品等；避免儿童接触过多的含有性激素的化妆品等；同时要关注儿童的生长发育情况，定期进行体检，以便早期发现性早熟。
特殊人群注意事项：对于有家族性性早熟遗传倾向的儿童，家长要更加密切关注其生长发育情况，定期带儿童进行相关检查。对于已经出现性早熟的儿童，尤其是低龄儿童，要及时就医，遵循医生的治疗建议，积极配合治疗，同时要给予儿童心理上的关怀和支持，帮助其正确面对自身的变化，减少心理问题的发生。
