板层型鱼鳞病是什么
板层型鱼鳞病是一种常染色体隐性遗传性角化障碍性皮肤病，因TGM1基因突变导致角质层脂质代谢异常，临床表现为皮肤弥漫潮红伴板层状角质鳞屑。
一、病因与遗传方式
病因明确为常染色体隐性遗传，致病基因定位于14q11.2，突变基因（TGM1）编码转谷氨酰胺酶1，该酶参与角质层脂质交联及角质细胞间黏附，突变后导致角质层脂质合成障碍，皮肤屏障功能缺陷，角质堆积形成鳞屑。
二、典型临床表现
出生后皮肤即弥漫潮红、紧绷，迅速覆大片板层状角质鳞屑，形似铠甲包裹四肢及躯干，好发于四肢屈侧、颈前、面部（可伴眼睑外翻），掌跖皮肤角化过度（掌纹加深、皲裂），严重时鳞屑剥脱出血，影响正常活动。
三、诊断方法
诊断以临床表现为核心，结合TGM1基因突变检测（常染色体隐性遗传模式）及皮肤组织病理检查（角质层显著增厚、颗粒层发育不良或缺如）确诊，基因检测可区分与其他鱼鳞病亚型（如大疱性鱼鳞病）。
四、治疗与护理
以缓解症状、改善生活质量为目标：
外用药物：维A酸类（如维A酸乳膏）、尿素霜、乳酸铵软膏（软化角质），配合凡士林等保湿剂（每日多次涂抹）。
口服药物：严重病例短期口服维A酸类（如阿维A酯），需医生评估后使用。
特殊人群：孕妇禁用维A酸（致畸风险），婴幼儿需在儿科/皮肤科医生指导下用药，避免刺激性清洁。
五、特殊人群与预后
婴幼儿：加强皮肤保湿，避免过度清洁（禁用肥皂），防止皮肤破损继发感染。
青少年：掌跖角化可影响运动，需心理支持，避免自卑。
预后：多数患者症状随年龄增长逐渐减轻，但掌跖角化常持续终身，需长期管理以预防皲裂、感染等并发症。
