小孩自闭症（孤独症谱系障碍）是多因素作用的结果，目前研究明确的核心原因包括遗传因素、神经生物学异常、孕期环境暴露及免疫相关因素等，尚无单一确定病因。
一、遗传因素
ASD存在显著遗传异质性，约10%-20%的ASD病例可发现明确基因突变，已识别出超过100个相关基因（如SHANK3、NRXN1等），部分基因变异可增加患病风险。同卵双胞胎共病率达60%-90%，异卵双胞胎约10%-25%，提示遗传占主导作用。男性发病率约为女性的4倍，提示X染色体或遗传与性别相关的基因可能参与发病。
二、神经生物学异常
脑发育过程中存在多部位结构和功能异常：脑体积早期增大（尤其2-4岁），小脑、前额叶皮层、颞叶等区域结构异常，神经元突触形成和修剪失衡，神经递质系统（如血清素、催产素）功能异常。神经电生理检测显示ASD患者存在异常放电模式，与社交和认知功能障碍相关。
三、孕期环境暴露
母体孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）、早产/低出生体重、缺氧、酒精或尼古丁摄入、使用丙戊酸等药物，可能通过干扰胎儿神经发育增加风险。其中感染与炎症反应研究证据较充分，部分母体自身免疫性疾病（如红斑狼疮）也可能关联ASD。
四、免疫相关因素
孕期母体免疫激活（如感染或自身免疫反应）产生的促炎因子，可能通过胎盘影响胎儿脑发育。研究发现ASD患者肠道菌群多样性降低，代谢异常可能与神经炎症有关，但机制仍在探索中，缺乏足够证据支持单一环境因素独立致病。
五、其他因素
表观遗传修饰（如DNA甲基化改变）可能影响基因表达，脑肠轴功能异常被认为与ASD症状相关。但上述因素需与遗传因素共同作用，目前无明确证据支持单一因素可导致ASD。家长应重视家族史筛查，孕期加强感染防控和健康管理，儿童若出现语言发育迟缓、社交互动障碍等表现，需尽早进行专业评估。
