孤独症谱系障碍（ASD）的成因是遗传、神经发育、环境等多因素交互作用的结果，目前尚无单一明确病因，需结合科学研究综合分析。
遗传因素
ASD具有显著遗传倾向，家族中有ASD或其他神经发育障碍者，子女患病风险是普通人群的5-20倍。双生子研究显示，同卵双生子共病率约60%-90%，远高于异卵双生子（10%-20%）。已发现数百个相关易感基因（如SHANK3、NRXN1等），但多数病例为多基因累加效应，需遗传与环境共同作用。
神经发育异常
胎儿期至婴幼儿期脑结构与功能发育失衡是核心机制。ASD儿童常存在前额叶、颞叶及海马体发育异常，脑区连接模式（如长程白质束完整性）与神经递质（血清素、多巴胺）系统失衡，导致社交互动、语言理解及重复行为障碍。功能性磁共振研究显示，ASD儿童对社交刺激的脑响应模式异常。
围产期及早期环境因素
早产（<37周）、低出生体重（<2500g）、产时窒息等围产期并发症，可能增加ASD风险。母亲孕期感染（如风疹病毒、巨细胞病毒）或接触有害物质（铅、汞），通过干扰胎儿神经发育通路提高患病概率。但此类因素需与遗传背景共同作用，单独暴露通常不构成直接病因。
免疫与自身免疫机制
部分ASD儿童存在免疫系统异常，如小胶质细胞过度活化、免疫细胞浸润异常。母亲孕期自身免疫反应（如甲状腺抗体阳性、红斑狼疮）或感染触发的炎症因子（如IL-6），可能通过影响胎儿脑发育增加风险。但该假说需更多纵向研究验证，不能作为确诊依据。
特殊人群注意事项
高危人群（家族史、围产期异常）应在3岁前完成发育筛查（如M-CHAT量表）。家长需警惕“单一病因论”误区（如“疫苗恐慌”），科学认识ASD是多因素疾病。目前无药物可“治愈”ASD，早期行为干预（如ABA、社交技能训练）是改善预后的关键。
