抽动症(包括慢性抽动障碍、Tourette综合征等)的成因是遗传易感性、神经生化失衡、环境应激、心理因素及器质性病变等多因素综合作用的结果,目前尚未完全明确单一病因。

遗传易感性
遗传是核心病因之一,家族史阳性者患病风险显著升高,一级亲属患病率较普通人群高3-10倍。分子遗传学研究提示多巴胺受体基因(DRD2、DRD4)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)等与发病相关,同卵双生子共病率(60%-80%)远高于异卵双生子(约10%),支持遗传易感性作用。
神经生化失衡
纹状体等脑区多巴胺、去甲肾上腺素及5-羟色胺等神经递质功能异常为关键机制。其中,多巴胺D2受体功能亢进假说被广泛认可,临床观察显示多巴胺受体阻滞剂(如氟哌啶醇)可有效缓解症状,间接证实多巴胺能系统过度活跃与抽动发生密切相关。
环境与感染诱因
围生期并发症(早产、窒息、低出生体重)、童年期链球菌感染(尤其与PANDAS相关,即儿童自身免疫性神经精神障碍)、家庭环境压力(如父母冲突、学业负担)等外部因素可诱发或加重症状。研究表明,遗传易感儿童在遭遇感染或应激后,免疫-神经交互作用可能触发症状发作。
心理与情绪因素
儿童焦虑、抑郁、强迫倾向及注意力缺陷多动障碍(ADHD)共病率高,心理压力与抽动症状常相互影响。长期压抑、情绪调节困难的儿童更易出现抽动,部分患者因抽动引发社交焦虑,形成“心理应激-症状加重”的恶性循环。
器质性病变
脑部基底节区(纹状体、苍白球)发育异常或脑结构/代谢改变(如影像学显示的体积缩小、代谢减低)可能影响神经环路功能。此外,癫痫、脑外伤等器质性疾病也可能伴随抽动症状,需通过影像学或脑电图排除鉴别。
(注:特殊人群如儿童对环境应激更敏感,成人抽动可能合并情绪障碍或合并症,需结合具体情况评估。)



