婴幼儿血管瘤（IH）是婴幼儿期最常见的良性血管肿瘤，其形成主要源于胚胎发育中血管内皮细胞异常增殖与调控失衡，叠加遗传、激素及环境因素共同作用。
胚胎血管发育调控紊乱
胚胎期第3-8周是血管生成关键阶段，血管内皮细胞（EC）在VEGF、FGF等促血管生成因子与TSP-1、PEDF等抑制因子精密调控下，完成出芽、管腔形成及分支重塑。若调控失衡（如VEGF过表达、TSP-1不足），EC异常增殖且凋亡受抑，导致血管结构无序、管腔不完整，形成瘤体雏形。
血管内皮细胞异常增殖
IH的病理核心是EC无序增殖形成肿瘤样结构。研究证实，IH瘤体中EC高表达VEGF受体KDR，对VEGF敏感性显著增强，且凋亡相关蛋白Bax/Bcl-2失衡（Bax下调、Bcl-2上调），使EC存活期延长，逐步积累形成肉眼可见的瘤体。
遗传易感性与基因突变
约15% IH患者有家族史，部分与特定基因突变相关。BRAF V600E突变（约40%散发病例）可激活MAPK通路，驱动EC持续增殖；染色体17q12-21区域拷贝数变异也可能增加发病风险。
激素依赖性表达
IH女性发病率（3：1）显著高于男性，且青春期女性患者病情易加重，提示雌激素、孕激素参与发病。雌激素通过上调EC上ERα表达，促进EC增殖；妊娠期激素波动可能诱发或加重病变。
环境与特殊人群风险
早产儿（<37周）、低出生体重儿（<2500g）因宫内血管发育未成熟，发病风险增加2-3倍，可能与胎盘功能不全致缺氧、血管生成因子紊乱相关。特殊部位（眼周、咽喉、肢体）病变需结合超声、MRI评估血管浸润深度，避免压迫关键结构。
特殊人群注意事项
早产儿、低体重儿需密切监测瘤体增长速度；头面部、呼吸道附近血管瘤易合并溃疡出血，建议3月龄内完成超声评估，由儿科或小儿外科医生评估干预时机。
