确定是否为自闭症需通过多维度专业评估，包括核心症状识别、标准化量表筛查、发育史分析及医学检查，由儿童精神科或发育行为科团队综合判断，核心是早期发现社交沟通障碍与重复刻板行为。
核心症状识别
依据DSM-5标准，需满足两大核心症状：社交沟通障碍（如无法发起对话、对他人情绪信号无反应、依赖文字交流）、重复刻板行为（如固定动作模式、抗拒环境变化、过度沉迷单一物品）。研究显示，2-3岁是症状显现关键期，3岁前干预可使80%患者预后显著改善。
标准化量表筛查
幼儿常用M-CHAT（18-30月龄筛查，阳性提示高风险）、ADOS-2（诊断性工具，需在自然场景中评估）；成人可参考SCQ量表（社交沟通量表）。需由专业人员操作，避免家长自评量表的主观性，结果仅作初步参考。
发育史与行为观察
家长需提供详细发育里程碑（如1岁无咿呀发音、2岁无单字、3岁无简单句），医生通过“异常行为清单”（如持续重复动作＞4周、对新环境极度抗拒）判断症状持续性。需排除智力障碍（IQ＜70）、语言障碍（非自闭症导致）、听力丧失（纯音测听＞25dB提示异常）。
医学检查排除共病
必查项目包括：①听觉诱发电位（排除先天性耳聋）；②脆性X基因检测（男性发病率1/4000）；③甲状腺功能（TSH＞5mIU/L提示甲减）；④脑部MRI（观察小脑/海马结构异常）。研究显示，约15%自闭症患者合并癫痫，需EEG监测。
多学科综合诊断
需由发育行为科医生主导，结合量表得分（ADI-R≥6分提示确诊）、行为观察（重复行为频率＞1次/小时）、家族史（一级亲属患病风险高）及检查结果，排除其他疾病后确诊。成人患者需补充“社会适应缺陷”评估（如职业/人际关系受损≥12个月）。
特殊人群注意
成人自闭症诊断需结合“症状持续性”，女性患者可能以“高功能”表现为主（语言能力正常但社交技巧差），易被漏诊，需关注“非典型症状”（如情绪爆发、固执思维）。
