小儿蚕豆病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,属于X连锁不完全显性遗传病。

小儿蚕豆病主要表现为进食蚕豆或接触某些氧化性物质后,引发急性血管内溶血性贫血。该病由G6PD基因突变导致,红细胞内缺乏G6PD酶,无法有效清除氧化性物质,使得红细胞膜稳定性降低,易受氧化损伤而破裂。患儿通常在食用新鲜蚕豆或蚕豆制品后1-3天内发病,也可因服用磺胺类、解热镇痛类等药物,或接触樟脑丸等化学物质诱发溶血。临床表现包括面色苍黄、巩膜黄染、尿色加深呈酱油色或浓茶色,严重者可出现贫血、黄疸、血红蛋白尿,甚至急性肾功能衰竭、休克等危及生命的症状。



