唐氏综合征,即21-三体综合征,是一种由21号染色体异常引发的常见染色体疾病。

唐氏综合征主要因父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时,或受精卵在有丝分裂时,21号染色体发生不分离,造成胚胎体细胞内多一条21号染色体,大多数为母原性,占90%以上。患者主要表现为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓。智力落后是该病最突出和严重的表现,患儿有明显的特殊面容伴表情呆滞,如眼裂小、眼距宽、眼睛上斜,面部扁平、鼻梁低平、外耳小,常张口伸舌、流涎多,头小而圆、颈部短而宽。出生时身长和体重较正常儿低,体格、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,长牙较晚且顺序异常,四肢偏短,肌张力低下,腹部膨隆可伴有脐疝,手指粗短,小指尤甚,中间指骨短宽且向内弯曲。
此外,约50%患儿可有先天性心脏病,其次是消化道畸形等,还可能出现眼部异常、听力障碍等,容易患先天性甲状腺功能低下、急性淋巴细胞白血病、传染性疾病等,存活至成人期则常在30岁以后出现老年痴呆症状。