神经纤维瘤病主要分为Ⅰ型（NF1）、Ⅱ型（NF2）和施万细胞瘤病（Schwannomatosis）三大类型，各型在基因突变、临床表现及遗传模式上存在显著差异，但仍需结合基因检测与临床特征综合诊断。
神经纤维瘤病1型（NF1）
由17号染色体NF1基因突变（RAS/MAPK通路关键基因）引起，常染色体显性遗传（约50%为新发突变）。典型表现为皮肤牛奶咖啡斑（≥6处）、皮肤/皮下神经纤维瘤、虹膜Lisch结节及骨骼发育异常。儿童期发病者需监测脊柱侧弯与学习障碍，特殊人群：孕妇建议产前基因检测，患者需定期血压与肿瘤生长随访。
神经纤维瘤病2型（NF2）
22号染色体NF2基因突变（Merlin蛋白）导致，常染色体显性遗传（外显率约50%）。核心特征为双侧听神经瘤，伴多发神经鞘瘤、脑膜瘤及脊柱肿瘤。青少年发病者需重点关注听力与脊髓压迫风险，特殊人群：听力障碍者需早期干预，避免神经功能不可逆损伤。
施万细胞瘤病（Schwannomatosis）
涉及SMARCB1/LATS1/2等基因突变，以多发孤立性施万细胞瘤为特征，无典型听神经瘤。疼痛为首发症状，多见于躯干/四肢神经。特殊人群：需避免高强度运动防肿瘤破裂，育龄女性建议避孕以降低遗传风险。
NF1型丛状神经纤维瘤（PNF）
作为NF1亚型，表现为沿神经干生长的巨大肿块（累及面部、肢体或脊柱旁），易进展为恶性外周神经鞘瘤（MPNST），恶变率约10%。特殊人群：婴幼儿PNF需尽早手术，防止神经功能不可逆损伤，合并脊柱侧弯者需骨科联合管理。
其他罕见变异型
如NF1合并Noonan综合征（RAS通路共突变）、NF2伴家族性多发脑膜瘤等。基因检测显示部分患者存在双基因突变，需结合多学科团队制定方案。特殊人群：合并智力障碍者需特殊教育支持，避免肿瘤压迫致脑损伤。
（注：以上内容基于临床研究，具体治疗方案需由专业医师评估制定。）
