小头畸形与狭颅症均为先天性头颅发育异常，但病理机制、临床表现及治疗策略存在显著差异，前者以脑发育障碍为主，后者以颅骨结构异常为核心。
定义与病理本质
小头畸形是因脑组织结构缩小或发育障碍（如神经元减少、脑沟回简化）导致的头颅体积过小，脑容积与颅腔容积不匹配；狭颅症则为颅骨缝过早闭合（单侧或多处），限制颅骨正常生长，造成颅腔狭小，脑实质受压或移位。
核心病因差异
小头畸形：多与遗传突变（如MCPH、ASPM基因突变）、宫内感染（TORCH综合征）、早产/低体重、母体接触致畸物相关；狭颅症：常染色体显性遗传（如TWIST1基因突变）占比高，也可因胚胎期颅骨发育调控异常或环境因素（如孕期营养不良）引发。
临床表现特点
小头畸形：出生时头围即低于正常（第3百分位以下），伴智力发育迟缓、语言/运动障碍，可合并癫痫、步态不稳；严重者脑功能受损明显。
狭颅症：头颅形状异常（如舟状头、短头畸形、三角头畸形等），头围可正常或略小；因颅腔狭小压迫脑实质，可出现颅内压增高（头痛、呕吐）、视力下降、眼球突出，婴幼儿易烦躁哭闹。
影像学关键特征
小头畸形：CT/MRI显示脑体积缩小（脑沟回减少、脑回变浅），脑室系统扩大（提示脑萎缩），脑实质密度/信号均匀性降低。
狭颅症：颅骨缝提前闭合（如矢状缝闭合致舟状头），颅腔容积减小，颅骨形态异常（前后径/左右径比例失调），脑实质受压呈“拥挤”状态。
治疗策略与特殊人群注意
小头畸形：以康复训练（认知、语言、运动干预）为主，药物辅助（如甲钴胺、胞磷胆碱），严重癫痫需抗癫痫药（如丙戊酸钠）；手术疗效有限，可尝试脑分流术缓解颅内压，但无法逆转脑发育异常。
狭颅症：手术为核心（6月龄内完成颅缝再造术最佳），重塑颅骨形态解除压迫，促进脑正常生长；药物仅用于术后预防感染或控制癫痫，婴幼儿需尽早干预以避免不可逆脑损伤。
特殊人群：狭颅症婴儿需在神经外科专科评估下择期手术，小头畸形患儿需长期随访神经发育指标，家长应重视早期康复与心理支持。
