脑瘤由正常细胞增殖调控机制失衡、基因突变累积及环境因素共同作用形成，具体形成过程涉及以下关键机制：
一、基因突变与细胞增殖失控。正常细胞通过原癌基因、抑癌基因等严格调控增殖周期，当原癌基因（如RAS、EGFR）因染色体易位或点突变异常激活，或抑癌基因（如TP53、PTEN）发生失活突变时，细胞会突破增殖限制，形成肿瘤细胞。例如，胶质母细胞瘤中50%存在TP53基因突变，IDH1/2突变在低级别胶质瘤中占70%~80%，而儿童髓母细胞瘤常伴随染色体17p缺失及TP53失活。
二、遗传性疾病相关肿瘤发生。部分遗传性疾病患者因先天携带突变基因，脑瘤发病风险显著升高。神经纤维瘤病1型（NF1）患者中50%会在20岁前出现视神经胶质瘤、脑胶质瘤等；结节性硬化症（TSC）患者15%~20%会发生室管膜下巨细胞星形细胞瘤，均为常染色体显性遗传，携带突变基因者子女有50%概率遗传突变基因并发病。
三、环境与生活方式暴露。长期头部电离辐射（如儿童白血病放疗后、职业性辐射暴露）会直接损伤DNA，增加基因突变风险；2022年《柳叶刀肿瘤学》研究显示，长期高剂量手机使用（每日>10年）可能与神经胶质瘤风险升高1.2倍相关，但因果关系仍存争议。此外，免疫抑制状态（如器官移植后长期使用免疫抑制剂）会增加EB病毒诱发的中枢神经系统淋巴瘤风险。
四、年龄与性别差异。儿童脑瘤中，髓母细胞瘤（占15%）、室管膜瘤（12%）、颅咽管瘤（7%）占比最高；成人以胶质母细胞瘤（50%）、脑膜瘤（20%）、垂体瘤（15%）为主。胶质母细胞瘤男性发病率是女性的1.5倍，可能与Y染色体相关基因或激素差异有关；女性垂体瘤发病率高于男性，可能与雌激素水平波动相关。
五、特殊人群监测与预防。有NF1家族史者应每6~12个月进行头颅MRI筛查，避免延误诊断；40岁以上成人若出现新发头痛、视力模糊、癫痫发作等症状，建议2周内完成头颅影像学检查；免疫功能低下者（如HIV感染）需避免接触EB病毒，降低淋巴瘤风险。儿童患者应避免不必要的头部CT检查，以减少辐射暴露。
