脊髓空洞的病因主要分为先天性与后天性两大类，先天性病因多与胚胎期脊髓发育异常相关，后天性病因则由脊髓受压、损伤、炎症或肿瘤等因素引发。
一、先天性脊髓空洞相关病因
1. 先天性神经管发育异常：胚胎期神经管闭合不全或中央管发育异常，导致脊髓中央管持续扩张形成空洞，多见于儿童及青少年，女性发病率略高于男性，部分病例存在家族遗传倾向，若家族中有脊髓发育畸形史，后代发病风险增加。
2. Chiari畸形：尤其是Chiari I型，小脑扁桃体下疝至枕骨大孔以下，阻碍脑脊液循环，长期压迫脊髓可继发空洞，好发于20~40岁人群，女性相对高发，可能与颅颈交界区结构先天性薄弱有关，孕期母体叶酸缺乏或病毒感染可能增加发病风险。
3. 脊髓纵裂：胚胎期脊髓纵向分裂为两半，中间存在骨性或纤维性分隔，导致脊髓局部血液循环障碍及脑脊液循环受阻，多见于儿童及青少年，男性发病率显著高于女性，可能与胚胎期神经管发育不对称相关。
二、后天性脊髓空洞相关病因
1. 脊髓肿瘤：包括脊髓内肿瘤（如室管膜瘤、星形细胞瘤）和髓外肿瘤（如神经鞘瘤），肿瘤直接压迫脊髓或影响脑脊液循环，导致局部脊髓组织缺血、囊变，形成空洞，多见于20~60岁成人，无明显性别差异，病程进展中常伴随肢体麻木、无力等脊髓受压症状。
2. 脊髓损伤：外伤导致的脊髓出血、水肿或骨折脱位，破坏脊髓正常结构及血液循环，血肿吸收过程中可继发空洞，多见于青壮年（20~40岁），常有明确外伤史，如交通事故、高处坠落等，损伤节段以下感觉、运动功能障碍进展与空洞范围相关。
3. 脊髓炎症或蛛网膜炎：急性脊髓炎、结核性脊髓蛛网膜炎等炎症性病变，导致脊髓蛛网膜粘连、增厚，脑脊液循环受阻或局部静脉淤血，引发脊髓实质变性及空洞形成，好发于儿童及青壮年，急性脊髓炎多有病毒感染前驱症状，如发热、咽痛等，蛛网膜炎可能与既往感染或免疫异常相关。
4. 特发性脊髓空洞：病因未明确，可能与慢性脑脊液压力波动、脊髓静脉回流障碍或脊髓实质自身退变有关，多见于中青年，无明显性别差异，症状进展缓慢，影像学检查无明确病因线索，需长期随访排除隐匿性病因。
