颅骨缺损的临床表现以局部形态异常、颅内压波动及神经功能障碍为主要特征，不同年龄、病史患者表现存在差异，具体如下：
1. 局部形态与体征：颅骨缺损处头皮可见局限性凹陷或膨隆，缺损直径＞3cm时，因颅内压波动，局部可出现与心跳同步的搏动性隆起或凹陷，触摸时可感知搏动感。成人因颅骨闭合，缺损区域头皮厚度较正常区域变薄，长期暴露可能导致局部皮肤色素沉着或瘢痕组织增生；儿童因颅骨未完全骨化，缺损处可能伴随头颅外形不对称，表现为患侧面部塌陷或颅骨生长受限。
2. 颅内压异常表现：缺损面积较小（＜5cm2）时，颅内压可维持相对稳定，多无明显症状；缺损面积较大时，常出现颅内压波动异常。颅内压降低表现为直立性头痛，与体位变化相关，平卧时症状缓解，站立或坐位时加重，部分患者伴随恶心、呕吐；颅内压增高情况多见于急性损伤（如颅脑创伤合并颅骨缺损），可出现持续性头痛、喷射性呕吐、视乳头水肿等，需与原发病鉴别。
3. 神经功能障碍：缺损区域若累及脑皮质功能区，可能诱发癫痫发作，表现为局部性或全身性强直-阵挛性发作，尤其多见于急性损伤后3个月内或缺损范围＞8cm2的患者。长期颅骨缺损可导致脑血流动力学改变，影响认知功能，成人表现为注意力分散、记忆力减退、情绪波动（如焦虑、抑郁倾向）；儿童患者可出现认知发育迟缓，表现为语言、运动技能落后于同龄儿童，需结合发育量表评估。
4. 特殊人群影响差异：婴幼儿（＜2岁）颅骨缺损因可塑性强，小面积缺损（＜3cm2）可能随生长逐渐代偿，外观异常不明显；大缺损（＞5cm2）易导致颅骨生长不对称，需尽早手术修复以避免影响脑发育。老年患者（＞65岁）因脑萎缩基础病，颅骨缺损可能加重脑功能减退，出现步态不稳、尿失禁等脑供血不足相关症状。女性患者因颅骨缺损影响头面部轮廓，可能增加社交焦虑风险，需关注心理干预。
5. 合并症及长期并发症：颅骨缺损合并头皮感染时，局部可出现红肿、渗液，伴发热；若缺损区域与外界相通（如开放性损伤未愈合），易形成脑脊液漏或脑膜炎，表现为高热、颈项强直。长期缺损（＞1年）可导致局部脑萎缩，缺损区对应脑叶体积缩小，影像学检查可见脑容积减少，进一步加重神经功能障碍。
