脆性X综合征是X染色体上FMR1基因5’端非编码区三核苷酸重复序列异常扩增致X连锁智力障碍疾病，男性有多典型面容、不同程度智力低下等表现，女性症状多样，靠基因检测确诊，无根治法行对症支持治疗，儿童需尽早开展个性化康复训练，女性携带者需遗传咨询及产前诊断，家族有病史成员应基因筛查。
一、定义与发病机制
杜诺凡症即脆性X综合征，是由X染色体上FMR1基因5’端非编码区三核苷酸（CGG）重复序列异常扩增所致的X连锁遗传性智力障碍疾病。正常情况下（CGG）n重复次数为6-54次，当重复次数超过200次呈全突变状态时致病，该突变使FMR1基因功能丧失，无法正常编码脆性X智力低下蛋白（FMRP），进而影响神经系统发育等过程。
二、临床特征
（一）男性患者表现
男性患者多有典型面容，如长脸、大耳朵、下巴突出等，常伴不同程度智力低下，一般智商处于30-70范围，还可出现社交障碍，表现为与人交流困难、难以理解他人意图等，同时常见注意力不集中、多动症等行为问题。
（二）女性患者表现
女性因X染色体随机失活，症状表现多样，部分女性仅呈轻度智力障碍，也有携带相关基因突变但表型正常的情况。
三、诊断方法
主要依靠基因检测，通过检测FMR1基因（CGG）n重复次数，若发现重复次数超过200次呈全突变状态即可确诊。
四、治疗与干预
目前无根治方法，主要是对症支持治疗。针对智力障碍需尽早开展特殊教育训练，助力患者开发潜能；针对行为问题采用行为干预手段，如运用行为疗法纠正异常行为；同时还可进行语言训练等以改善患者沟通能力等。
五、特殊人群相关情况
（一）儿童患者
需尽早开展康复训练干预，依据儿童不同发育阶段特点制定个性化训练方案，通过专业训练最大程度提升其生活自理、认知等能力，且训练过程中要关注儿童心理状态，给予正向引导。
（二）女性携带者
需进行遗传咨询，了解疾病遗传方式及子代发病风险，以便做出合理生育决策，在孕期可通过产前诊断等手段评估胎儿患病风险。
（三）有相关病史家族成员
家族中有脆性X综合征患者时，其他家族成员应进行基因筛查，做到早期发现携带突变基因情况，若发现异常可尽早采取干预措施，降低疾病对家族成员健康的影响。
