骶管囊肿的诊断通过病史采集与体格检查、影像学检查及其他辅助检查综合进行。病史采集要询问症状表现等，体格检查进行神经系统检查；X线可初步排除骨性病变但对囊肿显示不清，CT能显示骨性结构及囊肿与骨质关系但对软组织结构显示不如MRI，MRI是诊断重要手段，可清晰显示囊肿情况；神经电生理检查能评估神经受损程度范围，辅助诊断。
一、病史采集与体格检查
1.病史采集：详细询问患者的症状表现，包括是否有腰腿痛、下肢麻木、无力、大小便功能障碍等情况，了解症状出现的时间、加重或缓解因素等。不同年龄、性别患者表现可能有差异，比如儿童骶管囊肿可能因囊肿压迫神经出现下肢运动或感觉异常，女性孕期可能因激素变化等影响导致症状变化。有相关病史的患者需特别关注既往是否有脊柱相关疾病等情况。
2.体格检查：进行神经系统体格检查，检查下肢的肌力、肌张力、感觉减退或过敏区域，以及肛门周围的感觉、括约肌张力等，判断神经受压情况。
二、影像学检查
1.X线检查：
意义：可观察骶骨的骨质结构，如骶骨是否有骨质破坏、畸形等，但对于骶管囊肿本身显示不清晰，主要用于初步排除其他骨性病变。
局限性：不能直接显示骶管内囊肿情况，对骶管囊肿的诊断价值有限。
2.CT检查：
优势：能清晰显示骶骨的骨性结构，可发现骶管内是否有囊性低密度影，有助于发现骶管内骨质的改变与囊肿的关系。
不足：对于囊肿与周围神经等软组织结构的显示不如磁共振成像（MRI）直观。
3.MRI检查：
是诊断骶管囊肿的重要手段：
原理：利用磁共振现象从人体中获得电磁信号，并重建出人体信息。
表现：能清楚显示骶管内囊肿的位置、大小、形态，以及对周围神经结构的压迫情况。典型的骶管囊肿在MRIT1加权像上呈低信号，T2加权像上呈高信号，可明确囊肿与硬膜囊、神经根等的关系。
三、其他辅助检查
1.神经电生理检查：
包括肌电图、神经传导速度等：
意义：有助于评估神经受损的程度和范围。当骶管囊肿压迫神经时，神经电生理检查可出现相应的异常改变，如神经传导速度减慢、肌电图出现失神经电位等。
应用场景：对于怀疑有神经受压的患者，可辅助诊断和判断病情严重程度。
通过以上病史采集、体格检查以及影像学和其他辅助检查等综合手段来明确骶管囊肿的诊断。
