影像学检查中头颅CT早期可能无明显异常随病情进展可现脑梗死或脑出血表现儿童检查需控辐射剂量头颅MRI分辨率高更早现病变MRA可清晰显示脑血管形态烟雾病典型表现为颈内动脉末端等狭窄或闭塞及颅底异常血管网形成儿童MRI检查可能需患儿配合不配合需适当镇静DSA是诊断金标准可直接显示脑血管情况明确狭窄等部位及范围但为有创检查儿童需麻醉进行血液检查中一般血液生化检查可了解一般身体状况排除其他可能疾病不同年龄指标正常范围略有差异自身抗体检查部分患者可能存自身免疫相关因素可鉴别是否为继发性烟雾病需关注女性患者情况。
头颅CT：在烟雾病的早期阶段，头颅CT可能无明显异常。随着病情进展，可出现脑梗死或脑出血的相应影像学表现。例如，脑梗死时可见相应区域的低密度影，脑出血时可见高密度影。对于儿童患者，头颅CT检查相对便捷，但需注意辐射剂量的控制，尤其是多次检查时。
头颅MRI及MRA：头颅MRI对脑组织的分辨率更高，能更早发现脑实质的病变。MRA可以清晰显示脑血管的形态，烟雾病患者典型表现为颈内动脉末端、大脑前动脉和大脑中动脉起始段狭窄或闭塞，以及颅底异常血管网形成。在年龄较小的患儿中，MRI检查可能需要患儿配合保持静止，对于不配合的患儿可能需要适当镇静。
数字减影血管造影（DSA）：这是诊断烟雾病的金标准。DSA可以直接显示脑血管的详细情况，明确血管狭窄、闭塞的部位及范围，以及异常血管网的形态。但DSA是有创检查，存在一定的风险，如造影剂过敏、血管损伤等。对于儿童患者，需要在麻醉下进行，以确保检查的顺利进行和患儿的安全。
血液检查
一般血液生化检查：包括血常规、肝肾功能、血糖、血脂等。通过这些检查可以了解患者的一般身体状况，排除其他可能导致类似脑血管症状的全身性疾病。例如，高脂血症可能增加脑血管病变的风险，通过血脂检查可以发现异常并进行相应干预。不同年龄的患者，血液生化指标的正常范围略有差异，需要根据儿童的生长发育特点进行判断。
自身抗体检查：部分烟雾病患者可能存在自身免疫相关因素，因此需要进行自身抗体检查，如抗核抗体、抗内皮细胞抗体等。自身免疫性疾病可能与烟雾病的发生发展有关，通过自身抗体检查有助于鉴别是否为继发性烟雾病。对于女性患者，自身免疫性疾病的发生概率可能与男性有所不同，需要关注自身抗体检查的结果。
