脊髓空洞症的临床表现以感觉异常、运动功能障碍、肌肉骨骼改变、自主神经功能异常及伴随症状为主要特征，不同患者因病变位置和病程差异表现存在个体性，儿童与老年患者症状特点各有侧重。
1. 感觉异常表现
痛温觉分离是核心表现，脊髓空洞内脊髓丘脑束受损导致患者对疼痛和温度刺激的感知能力下降（如热水烫伤无疼痛、冰块触碰无冷觉），而触觉、振动觉等保留，常见于上肢及颈部区域，随空洞扩大可向躯干、下肢蔓延。部分患者出现节段性感觉减退（如胸部某一平面以下触觉减弱），精细触觉（如扣纽扣、写字）因脊髓后索受累可能受损，儿童患者因感觉缺失易发生无意识的肢体烫伤，需加强监护。
2. 运动功能障碍
前角细胞受累时，手部小肌肉（鱼际肌、骨间肌）早期萎缩，表现为手指变细、爪形手畸形，握力下降；儿童患者因手部精细动作未发育完全，可能表现为握笔困难、抓握物体不稳。下肢受累时出现肌无力（如抬腿困难）、行走时步态异常（如划圈步态），严重时因脊髓侧索损伤导致痉挛性瘫痪，老年患者因肌肉力量代偿能力弱，症状进展相对更快。
3. 肌肉骨骼系统症状
长期神经损伤导致骨骼发育异常，儿童患者脊柱侧弯（Cobb角＞10°）在5-12岁前进展较快，伴随胸廓不对称；青少年患者因颈椎代偿性后凸，可能出现“剃刀背”畸形。关节系统表现为痛觉缺失区域的关节磨损（如肩关节活动受限），老年患者因合并退行性骨关节病，症状与颈椎病重叠，需影像学鉴别。皮肤营养性改变包括干燥、脱屑、少汗或多汗，儿童皮肤屏障功能弱，易继发湿疹；老年患者常合并压疮，需定期翻身护理。
4. 自主神经功能异常
肢体出汗异常多见于单侧颈部、上肢，儿童因局部多汗易致皮肤浸渍；老年患者若合并糖尿病自主神经病变，可能加重少汗或无汗。大小便功能障碍表现为尿潴留（排尿需辅助）或失禁，儿童夜间遗尿发生率达38%，老年患者常因前列腺增生加重排尿困难，残余尿量增多可引发泌尿系统感染。
5. 伴随症状及特殊人群特点
颈肩部根性疼痛（“烧灼感”“刀割样”）多见于颈胸段病变，活动或咳嗽时加重；合并Chiari I型畸形者出现枕部疼痛、头晕，儿童因颅内压变化可能出现呕吐。特殊人群方面，儿童患者感觉异常与脊柱畸形可在5岁前出现，需早期筛查（如每年脊柱全长X线检查）；老年患者多合并高血压、冠心病，症状与基础疾病重叠，需动态监测MRI排除脊髓压迫。
