脊髓空洞症的临床表现因空洞累及脊髓节段、大小及进展速度不同而存在差异，主要包括以下方面：
一、感觉障碍
1. 痛温觉分离性障碍：空洞常累及脊髓丘脑束，导致相应节段（如颈段对应上肢、胸段对应躯干）的痛觉、温度觉减退或消失，而触觉、振动觉相对保留，患者可能因对疼痛不敏感出现烫伤、擦伤等意外损伤。例如颈髓空洞患者可出现单侧或双侧手部、上肢手套样痛温觉缺失，胸髓空洞者躯干某区域出现“束带感”。
2. 感觉异常：受累区域可能出现麻木、蚁行感、烧灼感等，部分患者伴随自发性疼痛，疼痛性质多为持续性或阵发性刺痛。
二、运动功能障碍
1. 上肢下运动神经元损害：空洞影响前角细胞时，表现为手部小肌肉（鱼际肌、骨间肌）萎缩、无力，精细动作困难（如写字、扣纽扣），严重者出现爪形手畸形。儿童患者可能因长期运动功能受损导致肢体发育不对称。
2. 下肢上运动神经元损害：若累及皮质脊髓束，可出现下肢肌力下降、肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性（如Babinski征），表现为行走不稳、步态异常，老年患者可能因合并骨质疏松而加重跌倒风险。
三、自主神经功能障碍
1. 皮肤及附件异常：受累节段皮肤干燥、少汗或多汗，指甲增厚、易碎，女性患者因皮肤代谢受影响可能出现皮肤色素沉着或溃疡。
2. 泌尿生殖系统问题：颈胸段空洞常伴随膀胱功能障碍，表现为尿失禁、尿潴留或排尿困难，长期尿潴留可能诱发尿路感染。儿童患者因膀胱功能异常影响生活习惯，需早期干预。
四、骨骼肌肉系统改变
1. 脊柱畸形：长期神经功能异常导致脊柱侧弯、后凸畸形，尤其儿童患者因脊髓对骨骼生长调节失衡，可能在10岁前出现明显畸形，需定期监测脊柱发育。
2. 夏科关节：无痛性关节肿胀、畸形（如膝关节），患者因感觉缺失忽略损伤，关节磨损进展快，常见于长期未干预的患者。
五、延髓及合并症状
1. 延髓受累表现：吞咽困难、声音嘶哑、面部感觉异常，儿童患者可能因吞咽困难导致营养不良。
2. 颅内压相关症状：合并脑积水时可出现头痛、呕吐，老年患者若合并高血压，头痛症状可能被掩盖，需结合影像学检查鉴别。
特殊人群注意事项：儿童患者需优先评估脊柱发育情况，早期干预可减少脊柱侧弯进展；女性患者因激素波动可能加重皮肤干燥及自主神经症状，建议加强皮肤保湿；老年患者若合并糖尿病，感觉异常可能与糖尿病神经病变重叠，需通过肌电图鉴别诊断。
