脊髓空洞症的病因主要分为先天性和获得性两大类，前者与脊髓及椎管发育异常相关，后者多由后天因素导致脊髓或脑脊液循环通路受损引发。先天性病因常与胚胎期神经管发育异常相关，获得性病因则与脊髓受压、缺血或炎症后修复过程有关。
一、先天性病因
1. Chiari畸形：最常见的先天性病因，因小脑扁桃体下疝至枕骨大孔水平以下，压迫脊髓或阻塞脑脊液循环通路，导致脊髓中央管扩张形成空洞。其中Chiari I型畸形多见于青少年，女性发病率略高（约65%女性患者），表现为小脑扁桃体下疝≤5mm，常伴随脊髓空洞；Chiari II型畸形多见于婴幼儿，常合并脊髓脊膜膨出，下疝范围更广，脊髓空洞发生率达90%以上。
2. 脊髓拴系综合征：因脊髓圆锥被异常纤维条索牵拉，导致局部血供及脑脊液循环障碍，多见于儿童及青少年（发病年龄1~15岁），女性患者占比约58%。长期牵拉使脊髓实质慢性缺血，胶质细胞增生，最终引发中央管扩张。
3. 脊髓纵裂畸形：胚胎期脊髓分裂为双脊髓，中间由纤维或骨性分隔，导致脊髓受压、扭曲，脑脊液循环受阻。多见于儿童，男性占比约70%，常合并脊柱侧弯或脊柱裂。
二、获得性病因
1. 脊髓肿瘤：包括髓内肿瘤（如室管膜瘤、星形细胞瘤）和硬膜外肿瘤，前者因肿瘤占位压迫脊髓中央管，后者通过硬膜外间隙间接影响脑脊液循环。室管膜瘤好发于20~50岁人群，常导致脊髓空洞；转移瘤多见于中老年患者，可继发于肺癌、乳腺癌等恶性肿瘤脊柱转移。
2. 脊髓外伤：脊柱骨折、脊髓挫伤后，局部胶质瘢痕形成或脊髓水肿，影响脑脊液循环。颈椎损伤（如C1~C7椎体骨折）后2~5年易出现空洞，儿童外伤后空洞发生率较成人低20%~30%，可能与儿童脊髓可塑性更强有关。
3. 蛛网膜炎：脊髓蛛网膜炎症后粘连，导致脑脊液循环通路梗阻，常见于既往脊髓炎（如结核性、病毒性）或蛛网膜下腔出血病史患者，中青年女性占比约60%，症状多在原发病后1~3年出现。
4. 脊髓血管病变：脊髓前动脉综合征（因血管闭塞导致脊髓缺血）、动静脉畸形或动静脉瘘，可使脊髓实质变性、坏死，继发空洞形成，多见于青壮年（20~40岁），男性占比约75%，常伴随突发肢体麻木、无力症状。
特殊人群提示：儿童患者若出现上肢麻木、肌肉萎缩、脊柱侧弯，需警惕先天性病因，建议尽早进行颈椎MRI检查（尤其是合并遗尿、步态异常者）；女性患者若有Chiari畸形家族史，孕期应加强脊髓功能监测（如T2加权像显示脊髓信号异常）；既往有脊髓外伤或脊髓炎病史者，需每6~12个月复查脊髓MRI，避免因脑脊液循环异常诱发空洞扩大。
