脉络丛乳头状瘤是起源于脑室系统脉络丛上皮细胞的良性中枢神经系统肿瘤，多见于儿童和青少年，可导致脑脊液循环障碍与颅内压增高，手术完整切除后预后良好。
一、定义与流行病学特征
1. 解剖起源：起源于脑室脉络丛上皮细胞，后者负责脑脊液生成。肿瘤可位于侧脑室（最常见，占比约70%）、第三脑室或第四脑室，少数见于脊髓中央管。
2. 发病年龄与性别：60%病例发生于15岁以下儿童，男性发病率略高于女性（男女比例约1.5：1），成人病例占比不足10%。
3. 病因关联：少数病例与神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）相关，此类患者常合并多发肿瘤；散发病例无明确遗传倾向，无地域或种族差异。
二、病理生理与临床表现
1. 病理特点：肿瘤呈乳头状或息肉状，表面被覆单层立方上皮，细胞无异型性，间质为纤维血管，可异常分泌脑脊液导致颅内压增高。
2. 典型症状：①颅内压增高：儿童表现为头痛、呕吐、头围增大（脑积水进展时），成人多为持续性头痛伴视乳头水肿；②局灶症状：侧脑室肿瘤压迫内囊可致肢体麻木/无力，第四脑室肿瘤影响小脑出现步态不稳、眼球震颤，语言中枢受累可表现为表达困难。
3. 并发症：约80%病例伴梗阻性脑积水，因肿瘤阻塞脑脊液循环通路（如中脑导水管）导致脑室扩张。
三、诊断方法
1. 影像学检查：头颅MRI为首选，表现为T1等/低信号、T2高信号的“乳头状”占位，增强扫描显著均匀强化；CT可见等/稍高密度影，钙化罕见。
2. 脑脊液检测：肿瘤分泌蛋白可使脑脊液蛋白水平升高（常>1g/L），但缺乏特异性诊断价值。
3. 病理确诊：手术切除后病理显示乳头状结构，免疫组化CK18（细胞角蛋白18）阳性支持脉络丛上皮起源。
四、治疗原则
1. 手术切除：为唯一根治手段，根据肿瘤位置选择内镜（微创，适用于儿童）或开颅手术，术中需完整剥离肿瘤基底以减少复发。
2. 辅助措施：无法全切时行脑脊液分流术（如VP分流）缓解脑积水，术后根据病理决定是否放疗，放疗仅用于残留或复发肿瘤（成人风险高于儿童）。
3. 预后：完整切除后5年生存率>90%，儿童患者复发率约10%，成人复发风险稍高（15%-20%），无恶性转化倾向。
五、特殊人群注意事项
1. 儿童患者：6岁以下优先选择神经内镜手术，减少对大脑皮层的牵拉损伤；术后需24小时内监测颅内压，避免躁动（如哭闹、咳嗽）导致伤口渗血；每3个月复查头颅MRI，排查脑积水进展。
2. 成人患者：需术前控制高血压、糖尿病等基础病，术后监测电解质（预防脑脊液鼻漏引发低钠血症）；避免剧烈运动（如举重）增加颅内压波动。
3. NF1患者：首次诊断需同步排查视神经胶质瘤、脊柱肿瘤等，术后每6个月复查全身MRI，发现新病灶及时干预。
