1 孕前基础检查
1.1 常规体检：包含血常规、尿常规、肝功能、肾功能、甲状腺功能（TSH、FT3、FT4）、空腹血糖等。甲状腺功能异常与流产、早产风险相关，甲状腺激素水平异常需提前干预；空腹血糖筛查可发现糖尿病，高血糖可能增加胎儿畸形概率。
1.2 生殖系统检查：女方进行妇科超声检查子宫及卵巢形态，排查子宫肌瘤、卵巢囊肿等；男方需做精液常规分析（精子浓度、活力、畸形率），禁欲3-7天检测，吸烟酗酒者建议提前2周戒烟戒酒。
1.3 感染性疾病筛查：TORCH五项（弓形虫IgG/IgM、风疹病毒IgG/IgM、巨细胞病毒IgG/IgM、单纯疱疹病毒IgG/IgM），预防宫内感染；乙肝五项、丙肝抗体、梅毒螺旋体抗体、HIV抗体，筛查可通过母婴传播的传染病，降低新生儿感染风险。
2 孕期核心检查
2.1 孕早期（11-13周+6天）：NT超声（胎儿颈后透明层厚度）联合血清学筛查（PAPP-A、β-HCG），评估唐氏综合征风险；若筛查异常，建议进一步做羊水穿刺或无创DNA检测。
2.2 孕中期（15-22周+6天）：羊水穿刺（染色体核型分析、基因芯片）或无创DNA（针对21-三体、18-三体、13-三体），排查染色体疾病；20-24周超声排畸，检测胎儿结构发育是否异常。
2.3 孕晚期（28周后）：胎心监护（每周1次）监测胎儿宫内储备能力；妊娠糖尿病筛查（50g葡萄糖耐量试验），异常者行75g OGTT确诊；超声复查胎位、羊水指数及胎盘成熟度。
3 特殊人群检查项目
3.1 高龄女性（≥35岁）：需增加产前诊断频次，羊水穿刺（16-22周）为金标准，羊水细胞培养染色体核型分析，明确染色体数目和结构异常；无创DNA检测可作为初筛。
3.2 有不良孕产史者：夫妇双方染色体核型分析（排除平衡易位）；抗磷脂抗体谱（抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物）检测，预防抗磷脂综合征导致的流产；甲状腺自身抗体（TPOAb、TgAb）筛查，降低甲状腺功能异常风险。
4 生育能力补充评估
4.1 女方：基础性激素六项（FSH、LH、E2、P、T、PRL）（月经第2-4天检测），评估卵巢储备功能；子宫输卵管造影（月经干净3-7天），检查输卵管通畅性，排查积水或粘连。
4.2 男方：精子DNA碎片率检测（评估精子遗传物质完整性），吸烟、肥胖者建议加查精液果糖和中性α-糖苷酶，反映精囊腺功能。
5 遗传与代谢筛查
5.1 单基因病筛查：针对有家族遗传病（如地中海贫血、血友病）者，行携带者筛查（血红蛋白电泳、凝血功能检测）。
5.2 代谢疾病筛查：孕妇空腹血糖＞5.1mmol/L或既往有妊娠糖尿病史，建议孕期监测糖化血红蛋白（HbA1c），产后行口服葡萄糖耐量试验（OGTT），预防糖尿病复发。
