室管膜瘤是起源于脑室或脊髓中央管室管膜细胞的中枢神经系统肿瘤，属于神经上皮组织肿瘤，以儿童和青少年为高发人群，可分为幕上型、幕下型及脊髓型，治疗以手术切除为主，结合放化疗降低复发风险。
一、定义与分类
1. 定义：室管膜瘤由脑室或脊髓中央管内的室管膜细胞异常增殖形成，肿瘤细胞形态类似胚胎期室管膜细胞，生长缓慢但具侵袭性，可侵犯周围神经组织或阻塞脑脊液循环。
2. 分类：按发病部位分为幕上型（大脑半球、鞍区、松果体区等）、幕下型（第四脑室、小脑半球等）、脊髓型（脊髓髓内）；按WHO中枢神经系统肿瘤分类（2021版）分为Ⅰ级（细胞型、乳头型，良性）、Ⅱ级（粘液乳头型，交界性）、Ⅲ级（间变性，恶性倾向）、Ⅳ级（胶质肉瘤，高度恶性）。
二、发病特点与高危因素
1. 人群分布：儿童占全部病例的60%以上，幕下第四脑室肿瘤多见于5-10岁儿童；成人发病占比约30%，以幕上型为主；男女发病率比例约1.2：1，无显著性别差异。
2. 高危因素：神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）患者发生率增加5-10倍，与22号染色体缺失相关；既往头颈部肿瘤放疗史可增加继发风险；家族性髓母细胞瘤综合征患者需警惕合并室管膜瘤。
三、临床表现与症状特征
1. 颅内压增高症状：头痛（晨起加重）、喷射性呕吐、视乳头水肿，儿童因囟门未闭可出现头颅增大、头皮静脉怒张；幕下肿瘤易阻塞脑脊液循环，导致梗阻性脑积水。
2. 局灶性神经功能障碍：①幕下型：第四脑室肿瘤压迫小脑可致步态不稳、眼球震颤、肢体共济失调；②幕上型：大脑半球肿瘤可出现肢体无力、癫痫发作、语言障碍；③脊髓型：髓内肿瘤表现为肢体麻木、肌力下降、大小便失禁。
3. 高级别肿瘤表现：Ⅲ-Ⅳ级肿瘤生长迅速，可出现意识障碍、颅神经麻痹（如面瘫、复视）。
四、诊断与鉴别诊断
1. 影像学诊断：MRI是首选，T1加权呈低/等信号，T2加权高信号，增强后明显强化，可显示肿瘤边界及与周围组织关系；CT可显示钙化灶（约30%患者可见）及颅骨内板受压改变。
2. 病理确诊：手术切除肿瘤组织后，光镜下可见肿瘤细胞呈立方或柱状，排列成乳头状或条索状，免疫组化示GFAP阳性，Ki-67指数（Ⅲ级>20%，Ⅳ级>30%）判断增殖活性。
3. 鉴别诊断：需与脑室内脉络丛乳头状瘤（乳头状结构更明显）、髓母细胞瘤（小脑蚓部为主）、转移瘤（有原发肿瘤病史）区分。
五、治疗原则与特殊人群管理
1. 手术治疗：低级别肿瘤（Ⅰ-Ⅱ级）首选全切除，儿童手术需兼顾神经发育保护；高级别或不完全切除者，术后辅以放疗降低复发率。
2. 放疗与化疗：放疗推荐儿童质子治疗，降低对认知功能影响；高级别复发肿瘤可用替莫唑胺联合顺铂方案，不推荐常规用于低级别肿瘤。
3. 特殊人群注意事项：①儿童患者：避免5岁以下接受化疗，优先手术+短程放疗；②成人合并基础疾病者：高血压、糖尿病需优化全身状况后手术；③NF2病史者：定期监测脊髓肿瘤变化，避免过度手术导致神经功能恶化。
