颅脑先天畸形是胎儿胚胎发育中因遗传、环境等致颅脑结构或发育异常的疾病，有神经管畸形、脑积水等常见类型，遗传、环境是病因，可通过超声、MRI诊断，对胎儿、新生儿及儿童有不良影响，孕妇是预防关键，需孕前准备、孕期避害和产检。
常见类型及相关表现
神经管畸形：这是较为常见的一类颅脑先天畸形，包括无脑儿、脊柱裂伴脊髓脊膜膨出等。无脑儿表现为胎儿头部没有完整的颅骨，大脑暴露，通常无法存活；脊柱裂伴脊髓脊膜膨出则是脊柱管闭合不全，部分脊髓和脊膜通过缺损处膨出，患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等症状。其发生与孕妇体内缺乏叶酸有关，孕妇在孕前及孕早期补充叶酸可降低神经管畸形的发生风险。
脑积水：胎儿期颅脑先天畸形导致脑脊液循环受阻、吸收障碍或分泌过多，引起脑室系统扩张和颅内压增高。患儿可能出现头颅进行性增大、前囟扩大饱满、落日征等表现。脑积水的发生可能与胚胎期颅脑发育过程中脑室系统发育异常有关。
病因分析
遗传因素：某些基因突变或染色体异常可导致颅脑先天畸形。例如，21-三体综合征（唐氏综合征）患儿不仅有智力低下等表现，还常伴有颅脑结构的异常，如脑发育不良等。如果家族中有遗传病史，家族成员在备孕及孕期需进行遗传咨询，评估胎儿患颅脑先天畸形的风险。
环境因素
孕妇感染：如孕妇在妊娠早期感染巨细胞病毒、弓形虫等，这些病原体可通过胎盘侵犯胎儿颅脑，影响其正常发育。孕妇应注意孕期卫生，避免接触感染源，如有感染迹象应及时就医。
药物影响：某些药物在孕期使用可能导致颅脑先天畸形，如孕妇在不知情的情况下服用了具有致畸作用的药物，像一些抗肿瘤药物等。孕妇在孕期用药必须在医生指导下进行，避免自行服药。
辐射：孕妇接触过量的辐射，如接受大剂量的X线检查等，可能损伤胎儿颅脑细胞，导致颅脑先天畸形。孕期应尽量避免不必要的辐射暴露。
诊断方法
超声检查：在孕期是筛查颅脑先天畸形的重要手段。通过超声可以观察胎儿颅脑的形态、结构，如早期发现神经管畸形、脑积水等情况。一般在妊娠18-24周进行系统超声检查，能够较为清晰地看到胎儿颅脑的大致结构。
磁共振成像（MRI）：对于超声检查发现异常或需要进一步明确颅脑畸形细节的情况，MRI检查具有重要价值。它可以更精确地显示颅脑内部结构的异常，如脑组织的发育情况、血管的走行等，但孕期进行MRI检查需严格掌握适应证。
对不同人群的影响及注意事项
胎儿期：颅脑先天畸形会严重影响胎儿的正常生长发育，可能导致胎儿出生后出现智力障碍、运动功能障碍等多种问题，降低胎儿的生存质量和预后。孕妇在孕期应严格做好产检，及时发现胎儿颅脑先天畸形情况。
新生儿及儿童期：患有颅脑先天畸形的儿童需要及时进行干预治疗，如脑积水可能需要进行脑室-腹腔分流术等手术治疗。在儿童成长过程中，需要进行长期的康复训练等，以尽量改善其预后，提高生活自理能力和生存质量。同时，家长要给予患儿更多的关爱和照顾，关注其心理发展，避免因身体缺陷产生心理问题。
特殊人群（孕妇）：孕妇是预防颅脑先天畸形的关键人群，在孕前应做好优生优育准备，如补充叶酸、进行遗传咨询等；孕期要避免接触有害物质，定期产检，及时发现和处理可能导致颅脑先天畸形的因素。
