小儿隐性脊柱裂是常见先天性神经管畸形，胚胎发育异常致脊柱后方椎弓未全闭合且脊髓等未突出，病因涉遗传与环境（如叶酸缺乏等），分无症状和有症状型，诊断靠X线、超声、MRI等，无症状者定期随访，有症状者视情手术，预后因情况而异，孕妇补叶酸、避有害物质、孕期监测可预防。
病因
主要与胚胎时期的发育异常有关，可能是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传因素方面，某些基因的突变可能增加发病风险；环境因素包括孕妇在妊娠早期接触射线、某些化学物质、缺乏叶酸等，叶酸缺乏会影响神经管的正常闭合，从而增加小儿隐性脊柱裂的发生几率。
临床表现
无症状型：大多数小儿隐性脊柱裂患者没有明显的临床症状，往往在体检或因其他疾病做影像学检查时偶然发现。
有症状型：部分患儿可能出现神经功能障碍相关表现，比如下肢无力、肌肉萎缩、大小便失禁等。这是因为脊柱裂导致椎管内的神经受到一定影响，若神经受损较轻，可能仅表现为下肢力量稍弱；随着病情发展，神经受损加重，就会出现肌肉萎缩、大小便控制困难等情况。对于女性患儿，还可能出现骶尾部皮肤异常，如长毛、色素沉着、小凹、皮下肿块等，这是由于局部皮肤与脊柱裂相关结构异常相连所致。
诊断方法
影像学检查：
X线检查：可以发现脊柱椎弓的缺损情况，是初步筛查小儿隐性脊柱裂的常用方法，但对于细微的结构异常可能显示不够清晰。
超声检查：在胎儿时期可通过超声检查发现脊柱的异常，尤其是对于妊娠中期的胎儿，可以观察脊柱的形态结构，若发现椎弓未闭合等情况，提示可能存在隐性脊柱裂。
磁共振成像（MRI）：是诊断小儿隐性脊柱裂的重要手段，能够清晰地显示椎管内神经组织的情况，明确是否存在神经受压、脊髓栓系等情况，对于评估病情严重程度和制定治疗方案具有重要意义。
治疗原则
无症状患儿：一般不需要特殊治疗，但需要定期随访观察，监测脊柱和神经功能的变化。在随访过程中，要关注患儿的生长发育情况，尤其是下肢的运动和感觉功能、大小便情况等，若出现异常及时进一步检查。
有症状患儿：如果患儿出现神经功能障碍等症状，往往需要手术治疗。手术的目的主要是松解脊髓栓系、修复脊柱裂相关的异常结构，以防止神经功能进一步受损。但手术时机的选择需要根据患儿的具体病情来定，一般需要由神经外科等相关专科医生进行综合评估后确定。
预后情况
无症状患儿：预后通常较好，只要定期随访，一般不会对患儿的生长发育和日常生活造成明显影响。
有症状患儿：预后取决于病情的严重程度和治疗是否及时。如果能及时进行手术治疗，部分患儿的神经功能障碍可能会得到一定程度的改善；但如果病情发现较晚，神经受损严重，可能预后相对较差，仍会遗留不同程度的神经功能缺陷，如下肢运动障碍、大小便失禁等，会对患儿的生活质量产生较大影响。
预防措施
孕妇方面：
补充叶酸：孕妇在妊娠前3个月至妊娠早期应补充叶酸，每天补充0.4-0.8mg的叶酸，能够有效降低胎儿神经管畸形的发生风险，包括小儿隐性脊柱裂。
避免接触有害物质：妊娠期间要避免接触射线，如不必要的X线检查等；避免接触化学毒物，如农药、某些工业化学制剂等；尽量减少接触高温环境等，这些都有助于降低小儿隐性脊柱裂的发生几率。
孕期监测：孕妇要按时进行产前检查，尤其是在妊娠中期进行超声等检查，以便早期发现胎儿是否存在脊柱等结构的异常，做到早发现、早处理。
