小儿颅咽管瘤是起源于垂体胚胎残存扁平上皮细胞的良性先天性肿瘤，好发于儿童青少年，男性略多。发病与Rathke囊残余上皮细胞异常增殖有关，临床表现有内分泌功能紊乱、颅内压增高、视觉障碍、下丘脑症状等。诊断靠头颅CT、MRI及实验室检查垂体激素。治疗包括手术、放疗、内分泌治疗。预后与多种因素有关，术后需长期随访关注多方面情况。
一、发病机制
目前认为其发生与胚胎发育时期原始口腔外胚叶形成的Rathke囊残余上皮细胞异常增殖有关，这些残余细胞在颅内特定部位异常增生形成肿瘤。
二、临床表现
1.内分泌功能紊乱
生长激素缺乏：患儿可出现生长迟缓，身高明显低于同龄儿童，骨龄落后等情况，这是因为颅咽管瘤可能压迫垂体前叶，影响生长激素的分泌，而儿童时期生长激素对身体生长发育至关重要。
甲状腺功能减退：表现为面色苍黄、精神萎靡、食欲减退、皮肤粗糙等，由于肿瘤可能累及垂体-甲状腺轴，导致甲状腺激素分泌不足。
肾上腺皮质功能减退：可出现乏力、纳差、血压偏低等，与垂体分泌促肾上腺皮质激素减少，进而影响肾上腺皮质激素分泌有关。
2.颅内压增高表现：肿瘤增大阻塞脑脊液循环通路时，可引起颅内压增高，出现头痛、呕吐、视神经乳头水肿等症状。头痛多为间歇性，以清晨及晚间较多见，呕吐常为喷射性。
3.视觉障碍：肿瘤向鞍上发展压迫视神经、视交叉等结构时，可导致视力下降、视野缺损，常见的视野缺损类型有双颞侧偏盲等，这是因为视神经、视交叉受到肿瘤压迫，影响了视觉信号的传导。
4.下丘脑症状：可出现体温调节紊乱，表现为体温过高或过低；还可能有尿崩症，患儿出现多饮、多尿，每日尿量可达数千毫升甚至更多，这是由于肿瘤影响了下丘脑-垂体后叶抗利尿激素的分泌和释放。
三、诊断方法
1.影像学检查
头颅CT：可见鞍上区等密度或高密度影，肿瘤钙化较为常见，表现为蛋壳样或斑点状钙化，这是小儿颅咽管瘤的一个特征性表现。
头颅MRI：对肿瘤的显示更为清晰，可明确肿瘤的大小、位置及其与周围组织的关系，能发现较小的肿瘤病灶，T1加权像上肿瘤可为低信号、等信号或高信号，T2加权像上多为高信号。
2.实验室检查：检测垂体相关激素水平，如生长激素、甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等，了解内分泌功能状态，辅助诊断。
四、治疗
1.手术治疗：手术是治疗小儿颅咽管瘤的主要手段，目的是尽可能全切除肿瘤，同时最大程度保护下丘脑、垂体等重要结构的功能。但由于肿瘤位置深在，与周围重要结构关系密切，全切除难度较大。
2.放射治疗：对于未能全切除的肿瘤或复发的肿瘤可考虑放射治疗，放疗可以抑制肿瘤细胞的生长，但放疗可能会影响儿童的生长发育、内分泌功能等，需要严格掌握放疗的适应证和剂量。
3.内分泌治疗：针对肿瘤导致的内分泌功能紊乱进行相应的替代治疗，如生长激素缺乏者需给予生长激素替代治疗，甲状腺功能减退者给予甲状腺激素替代治疗等，以维持患儿正常的生理功能。
五、预后及随访
小儿颅咽管瘤的预后与肿瘤的大小、手术切除程度、是否复发等因素有关。部分患儿经过治疗后可获得较好的预后，但也有患儿会出现内分泌功能障碍、生长发育落后等长期并发症。术后需长期随访，定期复查头颅影像学检查以及内分泌功能等相关指标，以便及时发现肿瘤复发或内分泌功能异常并进行相应处理。对于儿童患者，在随访过程中要特别关注其生长发育、心理状态等多方面的情况，给予相应的支持和干预。
