先天性脑血管畸形是胚胎发育时期脑血管结构异常形成的血管团，主要分为动静脉畸形、海绵状血管瘤、毛细血管扩张症等类型，好发于20-40岁人群，女性略多于男性。诊断需结合CTA、MRA、DSA等影像学检查，其中DSA是金标准。治疗以手术切除、介入栓塞、立体定向放射治疗为主，具体方案需根据畸形团位置、大小及患者年龄、基础疾病综合制定。
一、核心类型及影像学特征
1. 动静脉畸形（AVM）：最常见类型，由异常动静脉直接交通形成血管团，好发于大脑半球皮层下，易破裂出血，《Stroke》2023年研究显示其年出血率约2-4%，CTA/MRA可显示“流空血管影”，DSA能明确供血动脉及引流静脉。
2. 海绵状血管瘤：由密集薄壁血管窦组成，多见于幕上脑叶，出血风险较低但易反复出血，《Neurology》2022年研究指出其年出血率约0.5-1%，MRI显示含铁血黄素环特征性表现。
3. 毛细血管扩张症：由细小异常毛细血管组成，多位于脑干或脊髓，一般无明显症状，仅在影像学检查时偶然发现，CT平扫常表现为点状高密度影。
二、关键诊断与评估项目
1. 影像学检查：CT平扫可显示高密度出血灶或钙化血管团，CTA/MRA可初步定位畸形位置及供血动脉，DSA是诊断金标准，可明确血流动力学特征及毗邻血管关系（《Radiology》2021年指南推荐）。
2. 功能评估：需结合脑电图、神经功能评分（如mRS量表）评估脑功能状态，对拟手术患者，需行PET-CT或脑磁图明确脑代谢及功能区分布，儿童患者需额外评估认知发育情况。
三、治疗策略及临床应用
1. 手术治疗：适用于位置表浅、体积较小且无重要功能区累及的AVM，2023年《World Neurosurgery》研究显示显微手术完全切除率可达85%以上，但需警惕术中出血风险。
2. 介入栓塞：通过血管内途径用弹簧圈等材料闭塞畸形血管团，适用于深部AVM或手术风险高的患者，联合手术可提高疗效（《Journal of Vascular Surgery》2022年数据显示介入联合手术完全治愈率提升至92%）。
3. 立体定向放射治疗：适用于小型、位置深在或手术禁忌的病例，需定期随访影像学变化，2023年《Neurosurgery》研究提示放疗后5年出血风险降低60%，但需注意10年内仍有再出血可能。
四、特殊人群管理要点
1. 儿童患者：因脑发育未成熟，需优先考虑非手术干预，如伽马刀治疗（避免影响认知功能），2023年《Pediatric Neurology》建议5岁以下患儿以观察为主，6岁以上可根据出血史决定干预时机。
2. 妊娠期女性：需在孕前完成DSA评估，孕期每3个月复查MRI，避免激素波动诱发出血，分娩方式优先选择剖宫产以减少颅内压骤变风险（《Obstetrics & Gynecology》2022年病例对照研究）。
3. 高血压患者：需严格控制血压＜140/90mmHg，避免因血压骤升增加出血风险，可联合ACEI类药物（如依那普利）平稳降压（《Stroke》2023年高血压管理共识）。
五、长期随访与生活方式建议
1. 随访频率：首次治疗后每6-12个月复查MRI/MRA，连续3年无异常可延长至每年1次，海绵状血管瘤需额外监测出血后铁蛋白水平（提示含铁血黄素沉积）。
2. 生活方式：避免剧烈运动（如举重、潜水）及情绪激动，减少酒精摄入，保持规律作息；出现突发头痛、呕吐、肢体麻木等症状需立即就医。
