神经鞘瘤具体发病原因未完全明确，考虑与染色体异常、抑癌基因失活、I型神经纤维瘤病（NF1）有关。
1.染色体异常
部分神经鞘瘤患者存在染色体的异常改变。例如，22号染色体部分缺失等情况可能与神经鞘瘤的发生相关。研究发现，在一些神经鞘瘤病例中可检测到特定染色体区域的基因改变，这些基因改变会影响细胞的正常生长、增殖和分化调控机制，进而可能导致神经鞘细胞异常增殖形成肿瘤。
2.抑癌基因失活
一些抑癌基因的失活可能参与神经鞘瘤的发生。抑癌基因原本具有抑制细胞过度增殖、调控细胞正常周期等功能，当这些基因发生突变、缺失或表达异常导致失活时，就无法有效地发挥其抑制肿瘤形成的作用，从而使神经鞘细胞有可能发生异常增殖形成神经鞘瘤。比如，一些与细胞周期调控相关的抑癌基因在神经鞘瘤患者中可能出现功能异常。
3.I型神经纤维瘤病（NF1）
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，患者体内的NF1基因发生突变，这种情况下患神经鞘瘤的风险会显著增加。NF1基因编码的神经纤维瘤蛋白具有多种生物学功能，包括调节细胞信号传导、抑制细胞增殖等。当该基因发生突变后，其功能受到影响，导致神经鞘细胞等相关细胞的生长调控失衡，容易引发神经鞘瘤等相关肿瘤的发生。
