内生软骨瘤的症状是局部无痛性肿块、间歇性疼痛与压痛、病理性骨折风险、关节活动受限与畸形、生长缓慢的骨性膨大等。
1、局部无痛性肿块
内生软骨瘤多见于手、足短管状骨，表现为骨内缓慢增大的肿块，表面光滑且质地坚硬，触诊时无明显疼痛。初期因体积小易被忽视，随肿瘤生长逐渐引起注意。肿瘤位于骨髓腔内，周围软组织通常不受侵犯，皮肤颜色和温度正常，部分病例因压迫神经或血管出现轻微麻木感。
2、间歇性疼痛与压痛
患者可能感到患处间歇性钝痛，活动或负重时加重，休息后缓解。疼痛多由肿瘤压迫骨皮质或引发微小骨折导致，若疼痛突然加剧需警惕病理性骨折。儿童患者因骨骼未闭合，肿瘤可能干扰生长板，导致持续性隐痛，需与生长痛鉴别。
3、病理性骨折风险
肿瘤侵蚀正常骨结构使骨骼强度降低，轻微外力即可引发骨折。常见于负重骨或体积较大的肿瘤，表现为突发剧痛、肿胀和功能障碍。骨折后需通过X线或CT确诊，及时进行病灶清除、植骨及内固定手术，防止畸形加重。
4、关节活动受限与畸形
肿瘤邻近关节时，机械性阻挡或疼痛导致关节活动范围减小，如手指屈伸困难、行走跛行。长期未治疗者可能因骨骼发育异常出现肢体短缩、弯曲等畸形，儿童患者尤为明显。畸形程度与肿瘤位置、大小及病程长短密切相关，需早期干预以避免功能丧失。
5、生长缓慢的骨性膨大
肿瘤以年为单位缓慢增大，骨皮质膨胀变薄但保持完整，影像学显示边界清晰的溶骨性病变伴点状钙化。膨大区域无软组织浸润，与恶性病变的快速生长和皮质破坏不同。部分病例因偶然影像检查发现，无明显主观症状，需定期随访监测变化。
若出现不明原因的骨痛、肿胀或肢体畸形，尤其是手、足部位，应及时就诊骨科进行X线、CT或MRI检查。
