自闭症的核心表现主要体现在社交沟通、行为模式及感知觉三个维度，原因涉及遗传、神经生物学及环境多因素叠加。
一、表现
1. 社交沟通障碍：语言发育迟缓或缺失，2岁后仍未掌握单词组合，3岁后难以维持对话；眼神交流少，回避他人目光，对呼唤反应迟钝；难以理解简单指令，如不配合穿脱衣物，婴儿期缺乏对母亲拥抱的依恋反应，对同伴互动兴趣低。
2. 重复刻板行为：固定重复动作（如拍手、转圈），坚持不变的日常顺序（如必须先穿袜子再穿鞋），拒绝环境微小变化（如家具移位后情绪崩溃）；部分患者对特定物品（如瓶盖、风扇叶片）产生异常依恋，反复触摸或凝视。
3. 感知觉异常：对声音（如吹风机噪音）、触觉（毛衣标签）、视觉（强光、条纹图案）过度敏感，表现为尖叫、肢体蜷缩；或对痛觉、温度感知迟钝，如烫伤不哭闹，对柔软物品（如棉花）反复按压。
二、原因
1. 遗传因素：家族中有自闭症或其他神经发育障碍史者，子女患病风险升高3-4倍；双生子研究显示同卵双生子共病率60%-90%，异卵仅10%-30%，提示遗传变异（如SHANK3、NRXN1等基因）是主要遗传基础。
2. 神经生物学因素：脑结构异常，前额叶皮层体积偏小，杏仁核过度激活导致情绪识别障碍；脑功能磁共振显示社交相关脑区（如颞上回）在观看人脸图片时激活不足，影响面部表情解读。
3. 环境因素：孕期感染（如巨细胞病毒、风疹病毒）使胎儿脑发育受干扰；早产（胎龄＜37周）、低出生体重（＜2500g）增加神经损伤风险；母亲高龄（＞35岁）或孕期接触有害物质（如铅、汞）可能提升发病概率。
特殊人群提示：低龄儿童（2-3岁）为干预关键期，家长需关注语言词汇量、社交模仿能力及情绪稳定性，发现异常及时转诊至儿童神经科；女性患者因症状常更隐匿（如高功能自闭症表现为“高智商低社交”），需加强行为观察；有家族史的孕妇建议进行遗传咨询，孕期避免感染、戒烟限酒，保持规律产检；儿童用药以非药物干预优先，避免2岁以下使用抗精神病药物，优先选择行为干预（如应用行为分析疗法）。
