儿童自闭症的诊断需综合多方面信息,核心依据包括发育史采集、标准化评估工具应用、医学检查排除及多学科协作评估。具体诊断方法如下:

一、诊断标准依据
1. 社交沟通障碍表现为持续的社交互动缺陷,在言语交流、非言语沟通及发展关系方面存在困难,如缺乏发起或回应社交互动、难以理解他人情绪或意图;
2. 重复刻板行为模式,包括坚持相同的日常流程、重复动作(如拍手、摇晃身体)、狭窄且固定的兴趣或活动;
3. 症状需在发育早期(通常3岁前)出现,且并非仅由智力障碍或其他疾病导致。
二、发育史采集
1. 全面收集儿童从婴儿期至当前的发育里程碑数据,重点关注语言表达与理解、社交互动、运动技能等方面是否符合年龄预期,如2岁前未出现咿呀学语、3岁前未掌握简单对话等;
2. 记录家族史,若一级亲属(如兄弟姐妹)有自闭症谱系障碍史,需提高筛查和诊断的警惕性。
三、标准化评估工具应用
1. 筛查阶段常用M-CHAT量表,适用于1.5-6岁儿童,通过家长填写问卷快速识别高风险个体,阳性者需进一步转诊;
2. 诊断阶段采用ADOS-2或ADI-R量表,由专业人员观察并记录儿童在特定情境下的行为反应,评分达到阈值可确诊。
四、医学检查排除其他疾病
1. 需通过听力筛查排除听力障碍导致的语言发育迟缓,通过血液检查排除甲状腺功能异常、染色体异常(如脆性X综合征)等躯体疾病;
2. 必要时结合脑部影像学检查(如MRI)观察大脑结构发育是否存在异常,但影像学结果仅作辅助排除其他病因。
五、多学科协作评估
1. 由儿童精神科医生、发育行为科医师、语言治疗师等组成评估团队,综合行为观察、认知测试、语言能力评估等结果,避免单一维度判断偏差;
2. 对3岁以上儿童需重点评估情绪调节能力、问题行为管理及社交适应能力,对低龄儿童(如2岁以下)则侧重早期行为特征识别。
低龄儿童(尤其是2岁以下)筛查应更关注早期行为异常,如持续对单一玩具感兴趣、缺乏眼神交流、对呼唤无反应等;有家族史的儿童建议在18月龄前开始定期发育监测,发现异常及时转诊。



