矮小症与侏儒症的核心区别：矮小症是儿童身高低于同年龄、同性别平均值2个标准差（或第3百分位以下）的病理状态，侏儒症特指因生长激素缺乏导致的匀称性矮小，二者本质不同，侏儒症属于矮小症的特殊亚型。
定义与病因分类
矮小症是宽泛的临床诊断，病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退、慢性疾病（如肾病）、遗传（家族性矮小）、染色体异常（特纳综合征）等；侏儒症（医学规范名称为“生长激素缺乏性侏儒症”）是矮小症的特殊类型，仅因垂体分泌生长激素不足导致，占矮小症患者的5%-10%，需排除其他病因才能确诊。
临床表现差异
矮小症：身高偏低但病因多样，如家族性矮小者父母身高偏矮，智力正常；甲状腺功能减退者伴怕冷、便秘；特纳综合征女性有乳房不发育、无月经等性发育不全表现。
侏儒症：典型为匀称性矮小（躯干四肢比例正常），生长速率慢（每年＜5厘米），面容幼稚（娃娃脸），青春期发育延迟，成年身高多＜130厘米。
诊断方法与检查
矮小症：需骨龄检测（判断生长潜力）、生长速率监测（近6个月增长＜2厘米提示异常），查甲状腺功能、肝肾功能、染色体核型等。
侏儒症：需做生长激素激发试验（峰值＜10ng/ml确诊分泌不足）、垂体MRI（排查垂体瘤等病变），并排除甲状腺激素、胰岛素样生长因子-1异常。
治疗原则与干预措施
矮小症：针对病因治疗，如甲减补左甲状腺素，慢性肾病控制原发病；必要时（如生长激素缺乏）用重组人生长激素，需医生评估骨龄及身体耐受性。
侏儒症：核心为重组人生长激素替代治疗，最佳治疗年龄4-6岁，青春期前干预可使成年身高提升10-15厘米，需配合骨龄监测调整剂量。
特殊人群注意事项
矮小症儿童：家长需每3-6个月监测身高，避免盲目使用“增高药”，保证睡眠（22点前入睡，促进生长激素分泌）及营养均衡（蛋白质、钙摄入）。
侏儒症患者：长期心理支持（避免社交歧视），成年后需关注心血管风险（研究显示生长激素缺乏者冠心病风险略高），特纳综合征女性需长期雌激素替代治疗。
提示：若发现儿童身高增长缓慢或明显矮于同龄人，建议尽早到儿科内分泌科评估，避免延误治疗时机。
