色弱具有显著的遗传倾向，其中先天性色弱主要与X染色体连锁隐性遗传相关，男性发病率显著高于女性，而后天性色弱通常不具备遗传性。
1.先天性色弱的遗传机制
先天性色弱的遗传基础为X染色体连锁隐性遗传。男性体细胞中仅含一条X染色体，若携带致病基因（如红绿色盲基因）则直接发病；女性体细胞含两条X染色体，需两条均携带致病基因才会发病，因此女性发病率显著低于男性。临床数据显示，男性先天性色弱患病率约8%~10%，女性约0.5%~1%。
2.不同遗传场景下的发病概率
若母亲为色弱基因携带者（XAXa，Xa为致病基因），父亲色觉正常（XAY），儿子有50%概率遗传Xa染色体而发病，50%概率遗传正常X染色体而不发病；女儿有50%概率成为携带者（XAXa），50%概率遗传正常X染色体而不发病。若父亲色弱（XaY），母亲色觉正常（XAXA），儿子均遗传正常X染色体（XAY）而不发病，女儿均成为携带者（XAXa）。
3.性别差异的临床特征
男性患者色弱症状通常表现为红绿色觉辨别能力下降，且多为先天性；女性携带者多数色觉正常，仅少数可能存在轻微色觉异常，需通过色觉检测（如FM-100色彩试验）明确。女性发病罕见，仅在两条X染色体均携带致病基因（XaXa）时出现，此时症状与男性相似。
4.后天性色弱的非遗传性
后天性色弱由眼部疾病（如白内障、视神经萎缩）、脑部病变（如脑卒中等影响视觉皮层）、中毒（如长期接触酒精、某些化学物质）等因素引起，此类色弱与遗传无关，且在原发病治疗后部分患者色觉可恢复。
5.干预与特殊人群注意事项
先天性色弱目前无药物治疗方法，可通过色觉训练（如双眼协调训练）、佩戴红绿色盲矫正眼镜（需根据具体色弱类型定制）改善日常识别能力。低龄儿童发现色弱后，家长应避免过度关注或指责，引导其使用辅助工具（如颜色分类标签），在儿科眼科进行定期筛查。女性携带者备孕前建议进行遗传咨询，通过基因检测评估后代患病风险。有家族史的男性患者应避免从事对色觉要求严格的职业（如驾驶员、医疗检验等），女性携带者若从事相关职业需提前告知用人单位。
