孤独症是起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，具社交沟通障碍、交流障碍、重复刻板行为等核心症状，由遗传与环境因素共同致病，诊断依据儿童发育史、行为表现及专业量表评估，干预通过康复训练如应用行为分析疗法、结构化教育，儿童需尽早识别异常就医干预，孕期女性要避高危因素降风险，有家族史人群备孕孕期加强健康管理并观察儿童早期发育迹象及时干预。
一、定义
孤独症又称自闭症，是一种起病于儿童早期的神经发育障碍性疾病，主要特征为持续存在的社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为。
二、核心症状
1.社交沟通障碍：对他人呼唤缺少回应、缺乏目光对视，难以与同伴建立正常社交关系，如不主动参与同伴游戏等。
2.交流障碍：语言发育落后或异常，不能用语言恰当表达需求，部分儿童可能出现语言倒退现象，或存在语言形式及内容异常，如重复刻板语言等。
3.重复刻板行为：表现为反复拍手、摇晃身体、排列物品等固定模式的行为，对环境微小变化也会产生强烈反应，坚持刻板的生活环境和活动方式。
三、发病原因
孤独症是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传因素在发病中占比较大，约70%-90%的孤独症与遗传变异相关；环境因素包括孕期母亲感染（如风疹病毒感染等）、接触有害物质（如化学毒物等）、早产、低出生体重等。
四、诊断方法
主要依据儿童的发育史、行为表现，结合专业的量表评估，如儿童孤独症评定量表（CARS）、孤独症诊断观察量表（ADOS）等，通过综合评估来明确诊断。
五、干预措施
主要通过康复训练进行干预，常见的有应用行为分析疗法（ABA），通过有计划的训练提高儿童社交沟通能力；结构化教育（TEACCH），根据儿童特点设计结构化的学习环境，帮助减少刻板行为、提高生活自理及学习能力等。
六、特殊人群注意事项
儿童患者：需尽早识别孤独症相关表现，一旦发现异常应及时就医评估，早期干预可显著改善预后，家庭要积极配合康复训练，了解儿童个体差异，制定个性化干预方案。
孕期女性：孕期应注意避免高危因素，如预防感染、远离有害物质等，降低胎儿患孤独症的风险。
有家族史人群：备孕及孕期需加强健康管理，定期进行产前检查，密切关注胎儿发育情况，出生后注意观察儿童早期发育迹象，如有异常及时干预。
