佝偻病分初期、活动期（激期）、恢复期、后遗症期，初期有神经兴奋性增高症状等；活动期有骨骼改变及血生化、X线改变；恢复期症状体征渐减轻消失；后遗症期有残留骨骼畸形，户外活动少易患，需监测早期干预。
多见于6月龄以内，尤其是3月龄以内婴儿：主要表现为神经兴奋性增高的症状，如易激惹、烦躁、睡眠不安、夜间啼哭等。婴儿常因头部多汗而摇头擦枕，导致枕部脱发，出现“枕秃”。这是由于多汗刺激头皮，婴儿不断摇头摩擦所致。此阶段骨骼改变不明显，但血生化检查可见25-羟基维生素D（25-OHD）下降，甲状旁腺激素（PTH）升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶（ALP）正常或稍高。
活动期症状（激期）
骨骼改变
头部：3-6月龄婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，可有乒乓球样感觉；8-9月龄以上婴儿，头颅呈方形，即方颅，前囟闭合延迟，可迟至2-3岁闭合；出牙延迟，可迟至10个月甚至1岁多才出牙，顺序颠倒，牙齿缺乏釉质，易患龋齿。
胸部：多见于1岁左右婴儿，可出现肋骨串珠，表现为肋骨与肋软骨交界处隆起，似串珠状；鸡胸或漏斗胸，鸡胸是胸骨向前突出，形似鸡的胸部，漏斗胸则是胸骨向内凹陷，形似漏斗；胸廓畸形严重时可影响呼吸功能，导致呼吸浅快，易发生呼吸道感染。
四肢：6个月以上婴儿腕、踝部可出现手镯或脚镯样改变；小儿开始行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成严重膝内翻（O型腿）或膝外翻（X型腿），学步前婴儿以膝内翻多见，学步后由于体重增加，可逐渐出现膝外翻。
脊柱：小儿会坐或站立后，因脊柱负重可导致脊柱后突或侧弯，严重者可影响脊柱功能。
血生化及骨骼X线改变：此期血生化明显异常，血清钙稍降低，血磷明显降低，钙磷乘积常低于30，碱性磷酸酶明显升高。骨骼X线检查可见长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm），骨质稀疏，骨皮质变薄，可有骨干弯曲或骨折。
恢复期症状
经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平。骨骼X线改变在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨骺软骨盘宽度恢复正常。
后遗症期症状
多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、方颅、鸡胸等。无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查干骺端病变已恢复正常，但遗留的骨骼畸形可能会影响外观及运动功能，如O型腿严重者可影响下肢的正常步态，X型腿可能导致膝关节受力不均衡，增加后期关节病变的风险。
对于不同年龄、性别的患儿，佝偻病的症状表现可能在出现时间和严重程度上略有差异，但总体的病理生理基础是维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱，进而影响骨骼发育。在生活方式方面，户外活动少的儿童更容易患佝偻病，因为皮肤经紫外线照射可合成维生素D，缺乏户外活动会减少内源性维生素D的合成。对于有佝偻病病史或高危因素的儿童，应定期监测维生素D水平和骨骼发育情况，早期发现并干预，以减少后遗症的发生。
