库欣综合征因肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇致临床症候群，病理基础是皮质醇水平异常增高，病因分ACTH依赖性（垂体ACTH瘤致库欣病、异位ACTH分泌综合征）和非ACTH依赖性（肾上腺自身病变自主分泌皮质醇），临床表现有向心性肥胖、皮肤紫纹薄易瘀斑、代谢异常及其他表现，诊断靠实验室血浆皮质醇昼夜节律消失及地塞米松抑制试验、影像学检查定位，治疗有手术、放疗、药物，特殊人群儿童需综合评估及监测生长指标，女性关注生殖健康，老年重视补钙及防控并发症。
一、定义
库欣综合征是因肾上腺皮质长期过量分泌皮质醇所引发的一组临床症候群，其病理生理基础是体内皮质醇水平异常增高。
二、病因分类
（一）促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性
主要由垂体ACTH瘤导致，即库欣病，垂体分泌过量ACTH刺激肾上腺皮质增生并过度分泌皮质醇；此外，异位ACTH分泌综合征也属此类，如肺癌、胰腺癌等肿瘤组织异位分泌大量ACTH，促使肾上腺皮质分泌皮质醇增多。
（二）非ACTH依赖性
多源于肾上腺自身病变，如肾上腺皮质腺瘤、腺癌，肿瘤自主分泌皮质醇，不受ACTH调控。
三、临床表现
（一）典型表现
1.向心性肥胖：脂肪沉积于躯干部，呈现满月脸、水牛背，四肢相对消瘦。2.皮肤改变：出现紫纹（腹部、臀部等部位皮肤紫蓝色条纹）、皮肤薄且易瘀斑。3.代谢异常：可致高血压、血糖升高、骨质疏松等，儿童患者还可能影响生长发育，表现为身高增长缓慢。4.其他：女性患者常出现月经紊乱、多毛等，男性患者可能有性功能减退等表现。
四、诊断方法
（一〕实验室检查
1.血浆皮质醇昼夜节律：正常人体血浆皮质醇呈昼夜节律性，晨高夜低，而库欣综合征患者此节律消失。2.地塞米松抑制试验：小剂量地塞米松抑制试验多数患者不被抑制；大剂量地塞米松抑制试验可鉴别库欣病（能被抑制）与异位ACTH分泌综合征、肾上腺腺瘤（多不能被抑制）。
（二）影像学检查
通过CT、MRI等检查定位病变，垂体ACTH瘤可通过垂体MRI发现，肾上腺腺瘤、腺癌可通过肾上腺CT或MRI明确。
五、治疗方式
（一）手术治疗
垂体ACTH瘤所致库欣病多需行垂体瘤切除术；肾上腺腺瘤、腺癌则需行肾上腺肿瘤切除术，异位ACTH分泌综合征需针对原发肿瘤进行手术等治疗。
（二）放疗
适用于垂体ACTH瘤术后残留或复发患者，以及不能耐受手术的患者。
（三）药物治疗
可使用米非司酮等药物，缓解高皮质醇血症相关症状，但需在医生指导下应用。
六、特殊人群注意事项
（一）儿童患者
儿童患库欣综合征时，生长发育受影响更为显著，治疗需综合评估，优先考虑对生长影响较小的治疗方式，密切监测身高、骨龄等生长指标变化。
（二）女性患者
女性患者常存在月经紊乱，长期高皮质醇状态可能对生殖系统产生潜在不良影响，需关注生殖健康相关指标，必要时进行相应内分泌调整。
（三）老年患者
老年患者易并发骨质疏松，需重视钙剂补充及适当的抗骨质疏松治疗，同时密切监测血压、血糖，因库欣综合征易引发高血压、高血糖等并发症，需积极防控相关心血管及代谢风险。
