库欣综合征是多种原因引起肾上腺皮质长期分泌过量皮质醇的症候群，病因分依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）和不依赖ACTH两类，临床表现有向心性肥胖等，诊断靠筛查试验和定位诊断，治疗包括手术和药物治疗，不同年龄患者有特点，需综合评估诊断治疗。
依赖促肾上腺皮质激素（ACTH）的库欣综合征：
垂体性库欣病：约占库欣综合征的70%，主要是垂体分泌ACTH过多，导致双侧肾上腺增生并分泌过量皮质醇。垂体瘤是常见原因，儿童中也可能出现，与垂体的发育异常等因素有关，不同年龄儿童垂体瘤的表现可能因激素分泌情况和肿瘤大小等有所不同。
异位ACTH综合征：是由于垂体以外的肿瘤分泌大量ACTH，刺激肾上腺皮质增生，分泌过量皮质醇。肿瘤可发生在肺、胸腺、胰腺等部位，不同年龄人群的异位肿瘤类型有差异，比如儿童可能有不同的肿瘤好发部位，且发病可能与遗传易感性等因素有关。
不依赖ACTH的库欣综合征：
肾上腺皮质腺瘤：多为单侧单发的肿瘤，肿瘤自主分泌皮质醇，抑制垂体ACTH的分泌，导致腺瘤以外的肾上腺组织萎缩。各年龄段均可发病，儿童相对少见，但也有病例报道，腺瘤的发生可能与肾上腺细胞的基因突变等有关。
肾上腺皮质癌：较少见，肿瘤自主分泌大量皮质醇，病情进展较快。儿童肾上腺皮质癌可能与遗传综合征相关，如Li-Fraumeni综合征等，发病时可能伴有腹痛、腹部包块等表现。
不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生：可分为原发性色素结节性肾上腺皮质病和继发性（与Carney综合征相关），儿童中Carney综合征相关的情况可能与遗传突变有关，表现为双侧肾上腺小结节增生，分泌皮质醇增多。
临床表现
向心性肥胖：是常见表现，脂肪主要沉积在面部、颈部、躯干，而四肢相对消瘦，儿童中可能影响生长发育，导致身高增长缓慢等情况，与皮质醇促进脂肪分解和重新分布有关。
蛋白质代谢紊乱：皮肤菲薄，容易出现紫纹，多见于腹部、臀部、大腿等处，儿童皮肤相对较嫩，紫纹可能更明显；肌肉萎缩无力，儿童可能表现为活动耐力下降，影响日常的运动和生长发育相关的肌肉功能。
多血质面容：面部圆润呈满月脸，儿童也可能出现类似表现，与皮质醇增多导致的血管扩张等有关。
高血压：部分患者会出现高血压，儿童长期高血压可能影响心血管系统发育，需要密切关注血压变化。
性腺功能紊乱：女性患者可能出现月经紊乱、多毛、痤疮等，儿童女性可能影响青春期发育；男性患者可能出现性功能减退等，儿童男性可能影响生殖系统的正常发育。
诊断
筛查试验：
尿游离皮质醇：尿游离皮质醇升高是库欣综合征的重要线索，儿童由于肾脏功能与成人有差异，在解读结果时需要考虑年龄因素，正常儿童的尿游离皮质醇水平有其年龄对应的范围。
小剂量地塞米松抑制试验：口服地塞米松后，血或尿皮质醇不能被抑制到正常水平，提示可能存在库欣综合征。儿童进行该试验时要注意药物剂量的正确计算以及试验过程中的依从性等问题。
定位诊断：
肾上腺超声、CT或MRI：可以发现肾上腺的腺瘤、癌等病变，儿童进行影像学检查时要考虑辐射剂量的问题，选择合适的检查方法和时机。
垂体MRI：对于垂体性库欣病的诊断很重要，儿童垂体MRI检查需要根据儿童的配合程度等进行适当的准备，以获取清晰的图像来判断垂体是否有肿瘤等病变。
异位ACTH综合征的定位：需要进行胸部、腹部等部位的CT或MRI检查，寻找异位分泌ACTH的肿瘤，儿童中异位肿瘤的定位可能需要更全面的检查和更谨慎的评估。
治疗
手术治疗：
垂体瘤手术：对于垂体性库欣病，可通过经蝶窦手术切除垂体瘤，儿童垂体瘤手术需要由经验丰富的神经外科医生操作，术后要密切观察垂体功能等情况，因为儿童垂体-肾上腺轴尚未完全成熟，术后可能出现垂体功能减退等问题。
肾上腺肿瘤手术：肾上腺腺瘤或癌需要进行手术切除，儿童肾上腺肿瘤手术要考虑肿瘤的良恶性以及对肾上腺功能的影响，术后可能需要补充皮质激素，根据肿瘤情况和儿童的肾上腺功能恢复情况调整激素替代治疗方案。
药物治疗：
针对垂体ACTH分泌的药物：如溴隐亭等，儿童使用时要谨慎，需要评估药物的疗效和不良反应，因为儿童处于生长发育阶段，药物可能对内分泌和生长等产生影响。
肾上腺皮质激素合成抑制剂：如米托坦等，用于无法手术的库欣综合征患者，儿童使用时要严格掌握适应证和剂量，密切监测药物不良反应，包括对肝肾功能等的影响以及对生长发育的潜在影响。
库欣综合征是一种需要综合评估病因、临床表现并进行准确诊断和合理治疗的内分泌疾病，不同年龄患者在各个方面都有其特点，在诊断和治疗过程中要充分考虑年龄、生长发育等因素的影响。
