佝偻病是婴幼儿、儿童、青少年因维生素D不足致钙、磷代谢紊乱的全身慢性营养性疾病，病因有日照不足、维生素D摄入不足、生长速度快、疾病与药物影响等；临床表现分初期、活动期、恢复期、后遗症期；诊断依据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查，血清25-（OH）D是金标准；预防包括孕期及哺乳期保健、婴儿期和儿童期预防；治疗有维生素D治疗、钙剂补充、矫形治疗，合理预防和及时治疗多数患儿可恢复健康。
一、病因
1.日照不足：人体皮肤内的7-脱氢胆固醇经紫外线照射后可转变为维生素D，婴幼儿若日照不足，如室内活动多、大气污染、寒冷季节等，会影响维生素D的合成，是导致佝偻病的常见原因。对于婴儿来说，若出生后未能及时接触充足阳光，就易出现该情况；儿童若长期缺乏户外活动，也会增加患病风险。
2.维生素D摄入不足：天然食物中维生素D含量较少，如乳类、禽蛋、肉类等含维生素D量少，若婴幼儿日常饮食中维生素D补充不足，会引发佝偻病。母乳喂养的婴儿若母亲维生素D营养状况不佳，乳汁中维生素D含量低，婴儿又未及时补充维生素D，就易患病。
3.生长速度快：婴儿期生长发育迅速，尤其是早产儿、双胎儿，体内储存的维生素D不足，且出生后生长速度快，对维生素D和钙的需求多，若不及时补充，易发生佝偻病。比如早产儿出生后身体各系统发育相对更不成熟，对营养物质的需求和利用情况与足月儿不同，更易出现维生素D缺乏相关问题。
4.疾病与药物影响：一些疾病会影响维生素D的代谢，如胃肠道疾病（腹泻、先天性胆道狭窄等）可影响维生素D的吸收；肝脏、肾脏疾病会影响维生素D的活化。某些药物如抗癫痫药（苯巴比妥、苯妥英钠等）可加速维生素D的分解，降低维生素D的活性，从而导致佝偻病。
二、临床表现
1.初期：多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。主要表现为神经兴奋性增高，如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。此期骨骼改变不明显，血生化改变轻微，血清25-（OH）D下降，PTH升高，血钙正常或稍低，血磷降低，碱性磷酸酶正常或稍高。
2.活动期（激期）：骨骼改变和运动功能发育迟缓。6月龄以内婴儿颅骨软化，用四指指尖轻压枕骨、拇指轻压顶骨中央，可感觉颅骨内陷，随手指放松而弹回，似压乒乓球样；6月龄以后，颅骨软化消失，额骨和顶骨双侧骨样组织增生呈对称性隆起，形成“方颅”；1岁左右，胸廓畸形，出现肋骨串珠、鸡胸或漏斗胸等；手腕和足踝部可形成钝圆形环状隆起，称手、足镯；1岁左右的小儿开始站立行走后，由于骨质软化，因负重可出现下肢弯曲，形成“O”形腿或“X”形腿等。血生化检查可见血钙稍降低，血磷明显降低，碱性磷酸酶明显升高。
3.恢复期：经适当治疗后患儿临床症状和体征逐渐减轻、消失。血清钙、磷浓度逐渐恢复正常，碱性磷酸酶需1-2个月降至正常水平。骨骼X线影像在治疗2-3周后有所改善，出现不规则的钙化线，以后钙化带致密增厚，骨质密度逐渐恢复正常。
4.后遗症期：多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病，残留不同程度的骨骼畸形，无任何临床症状，血生化正常，骨骼X线检查干骺端病变已愈合。
三、诊断
主要根据病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查。血清25-（OH）D水平为诊断佝偻病的金标准，在早期即明显降低。骨骼X线检查可发现长骨钙化带消失，干骺端呈毛刷样、杯口状改变，骨骺软骨盘增宽（>2mm）等。
四、预防
1.孕期及哺乳期保健：孕妇应多晒太阳，保证充足的维生素D摄入，可适当补充维生素D（400IU/d）。哺乳期妇女也应维持充足的维生素D营养，以保证乳汁中维生素D的含量满足婴儿需求。
2.婴儿期预防：婴儿出生后应尽早开始户外活动，平均每日户外活动时间应在1-2小时。母乳喂养的婴儿，生后数天开始补充维生素D，足月儿每日400IU，早产儿、低出生体重儿、双胎儿每日800IU，3个月后改为每日400IU。
3.儿童期预防：儿童应保证充足的日照和适量的维生素D摄入，每日维生素D摄入量为600IU，并多进行户外活动。
五、治疗
1.维生素D治疗：活动期佝偻病患儿需在医生指导下补充维生素D，一般口服维生素D，剂量为2000-4000IU/d，1个月后改为预防量400IU/d。对于不能口服或病情较重的患儿，可肌内注射维生素D。
2.钙剂补充：在补充维生素D的同时，适当补充钙剂，以纠正钙、磷代谢紊乱。
3.矫形治疗：严重骨骼畸形的患儿需在4岁后考虑外科手术矫正。
不同年龄、性别、生活方式的人群患佝偻病的风险和表现有所不同，通过合理的预防和及时的治疗，多数患儿可恢复健康，但需密切关注不同人群的具体情况，采取针对性的措施来预防和处理佝偻病相关问题，以保障儿童的健康成长。
