侏儒症主要表现为生长发育障碍导致的身材矮小，核心症状包括生长发育迟缓、体型与面容特征异常、性发育异常及多系统伴随症状。
1.生长发育迟缓：
儿童期每年身高增长速率低于同龄人平均水平（＜5厘米/年），骨龄检测显示实际骨龄落后于年龄2年以上。婴幼儿期可能表现为体重增长正常但身高增长减慢，3岁前与同龄儿童身高差距逐渐扩大，幼儿期身高较同龄矮5-10厘米，青春期第二性征发育启动延迟（女孩乳房发育晚于13岁，男孩睾丸增大晚于14岁）。
2.体型与面容特征：
患者体型匀称，肢体比例协调，与骨骼发育异常（如成骨不全）导致的身材矮小有别。面容表现为面部脂肪分布不均，鼻梁低平、下颌骨发育不足，牙齿萌出延迟、腭骨窄小，部分患者头围相对较大（与生长激素缺乏导致颅骨发育异常相关）。
3.性发育异常：
女孩表现为乳房发育迟至13岁后，月经初潮晚于16岁，原发性闭经；男孩睾丸容积＜4毫升，无胡须、腋毛生长，喉结不明显，阴茎发育幼稚。女性因卵巢储备功能降低（促性腺激素水平异常）可能导致不孕，男性因睾酮合成不足影响性功能。
4.多系统伴随症状：
合并甲状腺功能减退时，表现为怕冷、皮肤干燥、便秘、血脂异常；心脏系统可能出现心肌肥厚、心律失常（与生长激素缺乏导致心肌代谢异常相关）；肾脏发育不全者出现肾小管酸中毒、蛋白尿；听力下降风险增加（分泌性中耳炎发生率高于普通儿童）。
5.特殊人群影响：
儿童期因身材矮小易出现社交退缩、自卑心理，学校环境中可能面临同伴歧视；青少年因性发育延迟导致性心理困惑，成年后可能因身高问题限制职业选择（如部分需形象展示的岗位）。女性患者因卵巢发育不良可能合并早发性卵巢功能不全，需提前筛查生育风险。
